Y khoa Diễn đàn Y khoa, y tế sức khoẻ, kiến thức lâm sàng, chẩn đoán và điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
Dịch từ: Polyendocrine metabolic ovarian syndrome, the new name for polycystic ovary syndrome: a multistep global consensus process (The Lancet)
Ý nghĩa:
Sáng kiến chính sách y học quốc tế toàn diện và chưa từng có tiền lệ này cuối cùng tập trung vào việc triển khai để tạo ra tác động ở cấp độ toàn cầu. Quy trình này đã tạo ra tính đại diện, tính hợp pháp và tính minh bạch, với sự tham gia của những người mắc PCOS, các chuyên gia y tế và 56 tổ chức trên khắp các khu vực trên thế giới. Với sứ mạng thay đổi, 14360 phản hồi khảo sát và nhiều hội thảo với khoảng 90 đại diện đã tạo ra các nguyên tắc được thống nhất, hỗ trợ kết quả tốt hơn cho người mắc PCOS, với sự chính xác khoa học, dễ dàng truyền thông, tránh kỳ thị, phù hợp về văn hóa và tối ưu trong triển khai. Cách tiếp cận được ưu tiên là phát triển thành một tên gọi mới chính xác hơn nhưng vẫn giữ được một số điểm tương đồng với PCOS để tạo điều kiện thuận lợi khi áp dụng. Cuối cùng, các thuật ngữ được ưu tiên là nội tiết, chuyển hóa và buồng trứng, và tên gọi được ưu tiên là hội chứng nội tiết chuyển hóa buồng trứng (PMOS). Một chiến lược triển khai đang được phát triển và tiến hành.
Một lý luận và sứ mệnh rõ ràng cho sự thay đổi đã làm nền tảng cho quá trình đồng thuận này. Nhu cầu sửa chữa thuật ngữ đa nang (ngụ ý u nang buồng trứng bệnh lý) và phát hiện các đặc điểm đa hệ thống của tình trạng này đã được các nhóm bệnh nhân và chuyên gia y tế cũng như các cơ quan chính phủ ưu tiên. Việc chẩn đoán chậm trễ trên diện rộng, thiếu hụt kiến thức và sự không hài lòng của bệnh nhân với việc tư vấn và chăm sóc đã được ghi nhận rõ ràng. Mặc dù các hướng dẫn quốc tế, bài báo khoa học và sự vận động liên tục của bệnh nhân và chuyên gia y tế đã góp phần nâng cao nhận thức, nhưng sự nhầm lẫn liên quan đến tên gọi vẫn tồn tại, củng cố thêm nhiệm vụ cần thay đổi. Việc đổi tên một tình trạng y tế là một quá trình phức tạp đòi hỏi kinh phí, quản trị, sự tham gia rộng rãi và tuân thủ các phương pháp và quy trình mạnh mẽ. Sự thay đổi như vậy cũng đòi hỏi sự tham gia của các bên liên quan để đảm bảo tính đại diện, tính hợp pháp và tính minh bạch, cũng như để tối ưu hóa việc thực hiện. Trong suốt quá trình này, chúng tôi đã xây dựng dựa trên một nhiệm vụ rõ ràng về sự thay đổi, đảm bảo nguồn tài trợ, thiết lập sự lãnh đạo và quản trị, thực hiện một quy trình đồng thuận toàn cầu phối hợp, đạt được sự tham gia rộng rãi và toàn diện giữa những người mắc PCOS và các chuyên gia y tế đa ngành, và đạt được sự đồng thuận về các nguyên tắc và phương pháp tiếp cận. Chúng tôi đã áp dụng các cuộc khảo sát Delphi lặp đi lặp lại và các buổi hội thảo nhóm được liên kết với một chiến lược thực hiện rõ ràng. Cách tiếp cận này đã giải quyết các rào cản và vượt qua các nỗ lực đổi tên bị đình trệ trước đó để minh họa một quy trình toàn diện, có thể giúp hướng dẫn các sáng kiến thay đổi tên trong tương lai.
PMOS bao gồm nhiều bất thường nội tiết tương tác với nhau, chứ không phải là một rối loạn buồng trứng đơn lẻ. Phân tích tổng hợp các nghiên cứu hệ gen quy mô lớn khẳng định rằng PMOS có nguồn gốc đa gen trên các con đường nội tiết thần kinh, chuyển hóa và sinh sản. Tăng androgen là một đặc điểm nội tiết và chẩn đoán quan trọng, với nồng độ androgen buồng trứng và tuyến thượng thận tăng cao góp phần gây ra chứng rậm lông, mụn trứng cá, rụng tóc và các đặc điểm chuyển hóa. Các bất thường hệ nội tiết từ thần kinh trung ương bao gồm gia tăng giải phóng hormone gonadotropin, dẫn đến tăng hormone LH, từ đó thúc đẩy sản sinh androgen buồng trứng quá mức. Kháng insulin và tăng insulin máu bù trừ, xuất hiện ở 85% cá thể bị ảnh hưởng (75% phụ nữ gầy [với BMI ≤25 kg/m²] mắc PMOS), tăng tiết androgen và làm gián đoạn quá trình tổng hợp steroid, làm nổi bật sự tương tác giữa chuyển hóa và nội tiết. Nồng độ AMH bị thay đổi, chức năng nội tiết buồng trứng, tín hiệu adipokine và tương tác hormone ruột ảnh hưởng đến các đặc điểm lâm sàng, bao gồm các biểu hiện sinh sản và chuyển hóa. Hơn nữa, sự kết hợp của các rối loạn nội tiết là nguyên nhân gây ra các nguy cơ thai nghén, vốn càng trầm trọng hơn do các đặc điểm chuyển hóa. Nhìn chung, những bất thường nội tiết phức tạp này nhấn mạnh các biểu hiện đa hệ thống của PMOS và ủng hộ việc định hình lại nó như một tình trạng đa nội tiết vượt ra ngoài bệnh lý buồng trứng.
Những bất thường về chuyển hóa là nền tảng của PMOS, từ nguồn gốc di truyền đến các biểu hiện lâm sàng. Kháng insulin ảnh hưởng đến phần lớn người mắc PMOS và góp phần gây ra tình trạng dư thừa androgen, cùng với tình trạng viêm nhẹ và rối loạn chức năng trong tín hiệu adipokine và hệ thần kinh giao cảm, dẫn đến rối loạn chức năng chuyển hóa. Béo phì – đặc biệt là béo phì vùng bụng – gia tăng ở những người mắc PMOS, được coi là nguyên nhân trong các nghiên cứu ngẫu nhiên hóa Mendelian, và làm trầm trọng thêm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Các biện pháp can thiệp quản lý cân nặng bằng lối sống, dược lý và phẫu thuật đã cho thấy lợi ích lâm sàng. Các biến chứng chuyển hóa tim mạch, chẳng hạn như rối loạn dung nạp glucose, đái tháo đường thai kỳ, bệnh gan nhiễm mỡ liên quan đến rối loạn chức năng chuyển hóa, đái tháo đường típ 2, rối loạn lipid máu, tăng huyết áp và rối loạn chức năng mạch máu, tăng lên ở PMOS, trầm trọng hơn do béo phì và làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Bằng chứng từ phụ nữ chủ yếu ở giai đoạn tiền mãn kinh cho thấy tỷ lệ chênh lệch của bệnh tim mạch tổng hợp (1,68), nhồi máu cơ tim (2,50) và đột quỵ (1,71) tăng lên ở những người mắc PMOS so với những người không mắc PMOS. Nhìn chung, bằng chứng này cho thấy các đặc điểm chuyển hóa vốn có ở PMOS, điều này củng cố việc đưa thuật ngữ chuyển hóa vào danh pháp sửa đổi.
Rối loạn chức năng buồng trứng là đặc điểm xác định của PMOS với nguồn gốc di truyền, kèm theo rối loạn chức năng nội tiết trong và sau giai đoạn sinh sản. Bất thường nội tiết thần kinh làm gián đoạn tiết steroid ở buồng trứng và làm suy giảm sự trưởng thành của nang trứng. Rối loạn chức năng này càng trầm trọng hơn do rối loạn điều hòa tế bào hạt và tế bào vỏ do tăng insulin máu, làm trầm trọng thêm tình trạng tăng androgen. Những bất thường này làm gián đoạn quá trình hình thành nang trứng và dẫn đến sự tích tụ các nang trứng nhỏ, như được thấy trong hình ảnh siêu âm kinh điển của tình trạng này. Nồng độ AMH tăng cao xảy ra khi quá trình hình thành nang trứng bị rối loạn, và hiện nay đã được đưa vào tiêu chí chẩn đoán ở người lớn. Về mặt lâm sàng, những bất thường này biểu hiện dưới dạng rối loạn rụng trứng, kinh nguyệt không đều và vô sinh, chứng minh việc đưa buồng trứng vào danh pháp mới một cách rõ ràng. Các đặc điểm khác của tình trạng này, chẳng hạn như thay đổi tâm lý và da liễu, rất quan trọng nhưng phần lớn là thứ phát do thay đổi nội tiết, và các thuật ngữ này không được ủng hộ để đưa vào tên mới.
Chiến lược triển khai tên mới được xây dựng thông qua quy trình có cấu trúc, được thiết kế chung, dựa trên khung nghiên cứu và các khuyến nghị của chuyên gia về việc thực hiện thay đổi. Được hướng dẫn thực hiện bởi các chuyên gia và dẫn chứng từ các cuộc khảo sát và hội thảo, ý kiến đóng góp của bệnh nhân và các chuyên gia y tế, cùng với các chuyên gia, chiến lược triển khai toàn cầu nhiều giai đoạn hỗ trợ quá trình chuyển đổi sang tên mới và kết hợp đánh giá. Chiến lược này bao gồm: xuất bản và phổ biến học thuật; phát triển các nguồn tài liệu đa ngôn ngữ cho người mắc PCOS và các bác sĩ lâm sàng; truyền thông và hợp tác toàn cầu phối hợp; tích hợp vào hồ sơ sức khỏe điện tử và hệ thống giáo dục chăm sóc sức khỏe; sự phù hợp với các cơ quan hoạch định chính sách, các nhà tài trợ nghiên cứu và quy trình tạp chí; sự tham gia chính thức với các cơ quan phân loại quốc tế, bao gồm WHO, để được áp dụng trong ICD; và quá trình chuyển đổi có quản lý trong 3 năm và kế hoạch tích hợp vào bản cập nhật năm 2028 của Hướng dẫn Quốc tế, hiện đã được sử dụng tại 195 quốc gia. Chiến lược thực hiện này được hỗ trợ bởi một kế hoạch đánh giá được tích hợp. Các cân nhắc chính bao gồm dịch thuật ngôn ngữ có ý nghĩa và tính phù hợp về văn hóa, đặc biệt là khi các tác động đến sinh sản và vô sinh có thể liên quan đến giá trị hoặc tầm quan trọng được cho là của một cá nhân bị ảnh hưởng. Cách tiếp cận này tạo ra quy tắc áp dụng để hỗ trợ việc sử dụng nhất quán tên gọi mới trên toàn cầu nhằm tạo ra sự thay đổi bền vững trong chính sách, nghiên cứu, hệ thống y tế, thực hành và kết quả.
Sáng kiến y tế này có cả điểm mạnh và điểm hạn chế. Điểm mạnh chính là sự hợp tác và tham gia chưa từng có tiền lệ với các bên liên quan (tức là những người mắc PCOS và các chuyên gia y tế) ở tất cả các giai đoạn, bao gồm quản trị, xây dựng ý tưởng, đồng thiết kế, tuyển dụng, diễn giải kết quả, tham gia các hội thảo đồng thuận và thực hiện. Các phương pháp đồng thuận mạnh mẽ đã được áp dụng. Quy trình đồng thuận này là một ví dụ điển hình để vượt qua các rào cản trong quá trình thay đổi tên gọi khi hiểu biết khoa học phát triển. Hạn chế bao gồm sự đại diện không đồng đều giữa các khu vực và lĩnh vực trên thế giới, với tỷ lệ tham gia thấp hơn từ các quốc gia có thu nhập trung bình và thấp, cũng như từ châu Á, châu Phi và Nam Mỹ. Hơn nữa, việc sử dụng phương pháp lấy mẫu có chủ đích, không xác suất và sự tham gia tự nguyện có thể gây ra sai lệch chọn lọc và cản trở khả năng khái quát. Ngoài ra, tỷ lệ phản hồi không thể được xác định cho khảo sát A do việc phổ biến rộng rãi. Mặc dù có những hạn chế này, phân tích kết quả khảo sát theo khu vực không xác định được sự khác biệt lớn về các thuật ngữ cuối cùng hoặc sở thích về tên gọi. Đại đa số người tham gia các cuộc khảo sát và hội thảo trước đó đều ủng hộ việc thay đổi tên gọi, cũng như các nguyên tắc, phương pháp và thuật ngữ được sử dụng.
Kết luận:
Trong một tình trạng phổ biến nhưng bị bỏ quên trong lịch sử ở phụ nữ, ảnh hưởng đến hơn 170 triệu người trên toàn thế giới, chúng tôi đã dẫn đầu sự tham gia toàn cầu của những người mắc PCOS và các chuyên gia y tế thông qua một quy trình có cấu trúc, nhiều bước và mạnh mẽ để tạo ra một tên gọi mới tránh những liên tưởng gây hiểu nhầm đến u nang buồng trứng và phản ánh chính xác các đặc điểm đa dạng và ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan của tình trạng này. Tình trạng trước đây được gọi là PCOS giờ đây có tên gọi mới: hội chứng nội tiết chuyển hóa buồng trứng (PMOS). Sự thay đổi này có tác động toàn cầu đối với hệ thống chăm sóc sức khỏe, chính sách và nghiên cứu, cũng như đối với việc nâng cao hiểu biết và điều trị căn bệnh này. Quá trình chuyển đổi sang tên gọi mới sẽ diễn ra trong vòng 3 năm, được hỗ trợ bởi một chiến lược triển khai toàn diện. Các mục tiêu tổng thể bao gồm nâng cao nhận thức, cải thiện chẩn đoán, nâng cao chất lượng chăm sóc và sự hài lòng của bệnh nhân, và tối ưu hóa kết quả trên các khía cạnh rộng lớn của bệnh. Quá trình chuyển đổi được hỗ trợ bởi một chiến lược triển khai toàn cầu và đánh giá tích hợp.
Xem toàn văn bài báo gốc tại đây: https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(26)00717-8/fulltext
Tác giả: Lê Thị Thảo Hiền.
Hiệu đính: Nguyễn Hữu Tài, Phạm Văn Hòa.
