[Case lâm sàng 34] Đứa bé là trai hay gái?

Bệnh sử:

Một nữ hộ sinh đã gọi cho bộ phận Hồi sức cấp cứu nhi để hội chẩn về 1 trường hợp 1 em bé được sinh ra cách đây 10 phút. Khi sinh họ đã nghĩ rằng em bé này là 1 bé trai và họ đã nói như thế cho cha mẹ của bé.

Còn hiện tại thì họ không chắc chắn về đều này nữa vì mặc dù em có dương như có dương vậy, nhưng bìu thì không rõ ràng và không thể cảm nhận được tinh hoàn khi khám.

Em bé có vẻ bình thường và không có gì đáng chú ý trong quá trình mang thai của người mẹ. Và bé là con đầu lòng.

Khám

Em bé không có đặc điểm dị hình

Khám hệ tim mạch, hô hấp và bụng kết quả bình thường

Trong lượng 3.1kg.

Dương vật ( ít ra thì là cái mà họ nghĩ là dương vật) dài 1,5cm ( bình thường trẻ sơ sinh nam dài ≥ 2,5cm)

có 1 lỗ hở ở đáy chậu ngay phái dưới của dương vật

Và ở đó cũng có những nơi nhiễm sắc tố (đậm màu da hơn) ở lồi môi – bìu (Labioscrotal forld)

Không có lỗ âm đạo rõ ràng. Tinh hoàn thì không thể sờ thấy,cho dù là trong ống bẹn. Hậu môn bình thường.

Bộ phận sinh dục ngoài của bé trong hình bên:

Câu hỏi:

1. Đứa bé này là nam hay nữ?

a. Nam
b. Nữ
c. Chưa thể xác định được.

2. Chẩn đoán có khả năng nhất trong trường hợp này?

a. Lưỡng giới giả nam
b. Lưỡng giới giả nữ do nguyên nhân làm gia tăng androgen trong quá trình mang thai.:
c. Lưỡng giới giả nữ do tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ( CAH ) congential adrenal hyperplasia.

3. CLS trong những ngày đầu để xem xét chẩn đoán phân biệt và theo dõi các biến chứng?

---

*Đáp án:
Bé là Nam hay Nữ?

Ở giai đoạn này, không ai có thể khẳng định hoặc nên nói em bé này là trai hay gái. Không nhất thiết phải đoán vì có thể đây là 1 cô bé bị nam hóa ( là 1 bé gái bình thường nhưng 1 lý do nào đó làm androgen tăng cao) hoặc có thể là 1 bé trai nhưng khônh nam hóa. Đây là rối loạn phân biệt giới tính (DSD) là một tình trạng y khoa cộng đồng khẩn cấp và khiến cho cha mẹ của những đứa bé cảm thấy khó khăn khi không biết giới tính của bé. Trong khi chờ có kết quả xét nghiệm khẩn cấp thì họ không nên đặt tên cho bé hoặc đăng ký giấy khai sinh.

Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt:

Trong trường hợp không thể sờ thấy tinh hoàn, nhưng vân có bằng chứng về bé đã nam hóa nhờ vào việc đã xuất hiện dương vật dài 1,5cm ( nhỏ ) và có nhiễm sắc tố ( thâm hơn).

Đáp án A: Lưỡng giới giả nữ do tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ( CAH ) congential adrenal hyperplasia.

Bệnh nhân khá là giống như 1 cô bé bị nam hóa. Phân lớn các nguyên nhân phổ biến là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ( CAH ) congential adrenal hyperplasia.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các lỗi chuyển hóa bẩm sinh tự phát (IEM) (do đó thường gặp nếu cha mẹ là người có liên quan). trong các con đường sản xuất steroid thì tuyến thượng thận sản xuất mineralocorticoids (aldosterone), glucocorticoids (cortisol) and androgens (testosterone). 95% các trường hợp là do thiếu hụt 21-hydroxylase (21-OHD) xúc tác các bước muộn trong hai con đường đầu tiên.

Hậu quả cũng giống như đối với bất kỳ IEM nào – sự thiếu hụt sản phẩm cuối cùng, nhưng các tiền chất vẫn tiếp tục được tạo ra khiến chúng phải đi theo các con đường thay thế. Khiến cho thiếu hụt cortisol gây hạ đường huyết vào tạo stress nhẹ. Nồng độ các tiền chất tăng cao huyến hướng theo con đường androgen và testosterone sẽ làm nam hóa cả nam lẫn nữ. Hậu hết các bé bị thiếu hụt aldosterone, thường không được phát hiện ngay sau sinh ( thường là những cậu bé bị nam hóa) xuất hiện 1 cách kinh điển trong tuần thứ 2 của cuộc đời với tình trạng suy thượng thận (addisonian) – nôn mửa và shock với hạ natri máu nặng, tăng kali máu và nhiễm toan.

Bệnh nhân với 21-OHD cần thay thế steroid suốt đời, ban đầu bằng hydrocortison và fludrocortisone (một chất tương mineralcorticoid ) và theo dõi nội tiết.

Hiện tại thì việc thực hiện 1 phẫu thuật để làm giảm âm vật cũng như tạo 1 lỗ âm đạo đang gây tranh cãi.

Đáp án B: Lưỡng giới giả nữ do nguyên nhân làm gia tăng androgen trong quá trình mang thai.:

• Nếu trong thời kì mang thai người mẹ có sử dụng thuốc ngừa sẩy thai loại progestatif dẫn đến hậu quả thứ phát là tăng
• Hoặc 1 khối u ở mẹ (arrhenoblastoma) hoặc ở thai gây sinh hormone
  => trong suốt quá trình mang thai không có gì bất thường nên khó có khả năng hơn.

Đáp án C: Lưỡng giới giả nam

Còn nếu em bé là 1 bé trai không nam hóa thì sẽ có những khác biệt rất lớn, bao gồm:  các rối loạn sản xuất gonadotrophin ( ví dụ như: H/C kallmann ), kiếm khuyết trong tổng hợp testosterone và H/C thiếu hụt androgen (Androgen insensitivity syndrome ) do bất thường về các thụ thể của androgen.
Thường thì cơ quan sinh dục ngoài của BN vẫn sẽ rõ ràng là nam hoặc là nữ. nên cũng khó có khả năng

Với tình trạng thiếu cân bằng rất nghiêm trọng, có thể giới tính của việc nuôi dưỡng nên là nữ. Những em bé như vậy cần được giới thiệu khẩn cấp đến một trung tâm chuyên khoa với một nhóm các bác sĩ nội tiết, bác sĩ tiết niệu, nhà di truyền học và tâm lý học.

CLS trong những ngày đầu để xem xét chẩn đoán phân biệt và theo dõi các biến chứng:

• Karyotype – kết quả sau 48 giờ
• Siêu âm vùng chậu và bụng – cực kỳ hữu ích và có sẵn ngay lập tức
• 17-hydroxyprogesterone – được gửi sau 48 giờ khi được nuôi dưỡng ở tất cả trẻ sơ sinh
• Đầy đủ các XN nội tiết tố nam.
• Steroid nước tiểu.
• Điện giải đồ và glucose – từ ngày thứ 2; theo dõi glucose huyết tại giường
• Hoạt tính renin huyết tương (PRA) – ước tính tốt nhất về tình trạng muối trong cơ thể

Nguồn: CASE 20: IS IT A BOY OR A GIRL?
Page 63, 100 Case in Paediatrics – Joseph Raine, Aubrey Cunnington and Joanna Walker

Dịch: “Đông”

———————————————————————–
“Y LÂM SÀNG là dự án mới, hàng ngày mang đến những cases lâm sàng hay. Hy vọng mang lại những thông tin và kiến thức bổ ích cho các bạn sinh viên Y Khoa”.

Xem case lâm sàng hay tại địa chỉ: https://ykhoa.org/category/chuyen-de/ca-lam-sang/

Tải ebook Y khoa miễn phí tại: https://ykhoa.org/category/ebook/