Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
Tóm tắt: Bệnh nhân nam 25 tuổi người Mỹ gốc Phi tiền sử bệnh hồng cầu hình liềm, có đau bụng và đau 2 chân. Bệnh nhân sốt 38,3°C, nhịp thở 25l/p, nhịp tim 100ck/p, SpO2 92% khi thở Oxy gọng mũi 2L/p, nghe phổi thấy tiếng thở khí phế quản và tiếng dê kêu ở đáy phổi phải. Ngoài ra bệnh nhân có đau ngực, tăng khi hít vào. Bạch cầu và hồng cầu lưới tăng, hemoglobin và hematocrit giảm nhẹ. Có hồng cầu hình liềm và tế bào đích ở máu ngoại biên.
- Chẩn đoán nghĩ đến nhiều nhất: hội chứng ngực cấp
- Bước tiếp theo: chụp X quang phổi và điều trị kháng sinh theo kinh nghiệm
- Biến chứng tiềm ẩn: Suy hô hấp, có thể tử vong
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
- Hiểu sinh bệnh học của thiếu máu hồng cầu hình liềm và các cơn đau cấp tính.
- Tìm hiểu về các biến chứng cấp và mạn của thiếu máu hồng cầu hình liềm.
- Làm quen với phác đồ điều trị các biến chứng của thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Nhìn nhận vấn đề
Bệnh nhân 25 tuổi ở case này, tiền sử bị bệnh hồng cầu hình liềm với triệu chứng đau bụng và đau 2 chân, hiện tại khởi phát cơn đau ngực, ho, sốt và có tiếng bất thường khi nghe phổi. Độ bão hòa Oxy máu khi thở oxy bằng canuy gọng mũi 2L/p là 92%, sau này cần làm thêm khí máu. Các chẩn đoán có thể nghĩ tới đó là thuyên tắc phổi, viêm phổi và hội chứng ngực cấp. Hội chứng ngực cấp bao gồm một số triệu chứng trong đó có đau ngực và thở nhanh. Nguyên nhân có thể do nhiễm trùng hoặc không nhiễm trùng (nhồi máu phổi). Triệu chứng gồm đau ngực, sốt, thiếu oxy, và các dấu hiệu thực thể ở phổi thể hiện trên Xquang ngực. Thông thường, khó phân biệt viêm phổi và hội chứng ngực cấp. Do đó, nên điều trị bằng kháng sinh, nhuộm Gram và cấy đờm và cho bệnh nhân nhập viện, bổ sung thở oxy, truyền dịch và giảm đau. Những bệnh nhân này cần được theo dõi cẩn thận do biến chứng dẫn đến tử vong nhanh có thể xảy ra.
ĐỊNH NGHĨA
THIẾU MÁU HỒNG CẦU HÌNH LIỀM: Bất thường bẩm sinh của hemoglobin do hai gen mã hóa hemoglobin S, dẫn tới dễ tan máu và và bất thường hình thái hồng cầu. Gây ra nhiều biến chứng cho bệnh nhân, trong đó có những cơn đau.
HỘI CHỨNG NGỰC CẤP: Là tình trạng gặp ở bệnh nhân hồng cầu hình liềm với các triệu chứng sốt, nhịp tim nhanh, đau ngực, tăng bạch cầu và thâm nhiễm phổi.
TIẾP CẬN LÂM SÀNG
Sinh lý bệnh
Cấu trúc phân tử của hemoglobin bình thường bao gồm hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là sự bất thường gen quy định tổng hợp chuỗi beta, làm axit amin ở vị trí thứ 6 từ glutamin đổi thành valin, làm thay đổi cấu trúc bậc 4 của hemoglobin. Nếu thay đổi chỉ xảy ra ở một chuỗi đó là do mang gen dị hợp tử, bệnh nhân được gọi là có tính trạng hồng cầu hình liềm. Nếu cả 2 chuỗi đều bị thay đổi, bệnh nhân mang gen đồng hợp tử và bị bênh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Hemoglobin bị thay đổi cấu trúc bậc 4 làm trùng hợp các phân tử lại trong quá trình khử oxy và gây méo mó hồng cầu khiến nó trở thành hình liềm. Do đó, bệnh tiến triển nặng hơn khi thiếu oxy, mất nước, toan hóa và thay đổi nhiệt độ cơ thể.
Dịch tễ
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là đột biến gen hàng đầu và nguyên nhân gây tan máu phổ biến nhất của người Mỹ gốc Phi. Khoảng 8% người Mỹ gốc Phi mang gen này (tính trạng hồng cầu hình liềm), với 1/625 trường hợp bị ảnh hưởng bởi bệnh.
Biến chứng của thiếu máu hồng cầu hình liềm
Các cơn đau cấp, còn được gọi là cơn đau hồng cầu hình liềm do tắc các mạch máu nhỏ ở xương bởi các tế bào hình liềm. Cơn đau thường dọc theo xương ở tay và chân, cột sống và xương ức. Các cơn đau cấp thường dày hơn khi có nhiễm trùng, thiếu oxy (ở độ cao lớn), nhiễm lạnh, mất nước, ứ máu tĩnh mạch hoặc nhiễm toan. Đau kéo dài 2-7 ngày.
Nhiễm khuẩn là một biến chứng khác. Bệnh nhân hồng cầu hình liềm tăng nguy cơ bị nhiễm khuẩn đặc biệt với vi khuẩn có vỏ. Tổn thương lách suốt quá trình lớn lên do nhồi máu và xơ hóa làm cho lách dần nhỏ lại và đến năm 4 tuổi không còn thấy rõ lách nữa. Do vậy, chức năng miễn dịch của lách bị giảm. Bệnh nhân dễ bị viêm phổi, nhiễm khuẩn huyết, viêm màng não bởi các vi khuẩn có vỏ như phế cầu khuẩn, Haemophilus influenzae, viêm xương tủy do Salmonella spp.
Hội chứng ngực cấp bản chất là cơn tắc mạch trong phổi do tế bào lưỡi liềm và gắn liền với viêm hoặc nhồi máu phổi. Đặc trưng bởi thâm nhiễm phổi mới, đau ngực, sốt, các triệu chứng hô hấp như thở nhanh, thở khò khè hoặc ho. Những cơn này thường được kích hoạt bởi viêm phổi hoặc nếu không có viêm phổi, cơn tắc mạch có thể diễn ra tiên phát. Trên lâm sàng, rất khó để chẩn đoán có viêm phổi đi kèm hay không vì vầy điều trị kháng sinh vẫn được áp dụng.
Cơn thiếu máu bất sản (aplastic crisis), thứ phát do sự ức chế của viris gây đợt ngừng sản xuất hồng cầu của tủy xương, thường do parvovirus B19. Nó nguy hiểm do thời gian tồn tại của hồng cầu hình liềm rất ngắn và nhu cầu sản xuất hồng cầu của bệnh nhân cao hơn người bình thường. Nếu quá trình sản xuất hồng cầu bị ức chế, thậm chí trong thời gian ngắn, có thể gây hậu quả nghiêm trọng. Bệnh cấp tính và thường tự khỏi.
Các biến chứng khác của bệnh hồng cầu hình liềm bao gồm xuất huyết hoặc đột quỵ do huyết khối, sỏi mật, hoại tử nhú thận, rối loạn cương dương và suy tim sung huyết.
Điều trị
Điều trị các cơn đau bằng cách truyền dịch và sử dụng NSAID hoặc thuốc an thần. Cung cấp oxy đầy đủ để giảm tạo các hồng cầu hình liềm là yếu tố quan trọng. Tìm kiếm toàn diện các dấu hiệu viêm nhiễm và điều trị bằng kháng sinh theo kinh nghiệm nếu có nghi ngờ nhiễm trùng.
Hội chứng ngực cấp được điều trị bằng oxy, thuốc giảm đau và kháng sinh. Có thể cần phải truyền máu. Truyền máu cải thiện tình trạng thiếu máu do tủy xương ngừng sản xuất hồng cầu (aplastic crisis), giảm tình trạng thiếu oxy của các tổ chức hoặc giảm độ nhớt và huyết khối của bệnh nhân. Truyền máu không làm giảm thời gian các cơn đau. Để phòng nhiễm các vi khuẩn có vỏ, tất cả bệnh nhân hồng cầu hình liềm cần dùng penicillin dự phòng và vắc xin chống phế cầu. Hydroxyurea được dùng để giảm nguy cơ tái diễn các cơn đau do nó kích thích tổng hợp hemoglobin F và do đó giảm nồng độ hemoglobin S, nên được xem xét ở bệnh nhân có các đợt lặp lại hội chứng ngực cấp hoặc các cơn đau thường xuyên xuất hiện. Thuốc chống ung thư 5-deoxyazacytidine (decitabine
CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ
28.1 Phương pháp điều trị nào giảm được số cơn hồng cầu hình liềm nhiều nhất?
- Hydroxyurea
- Bổ sung folate
- Dự phòng penicillin
- Dùng vắc xin phế cầu
Từ câu 28.2 đến 28.4 chọn các đáp án A, B, C, D, E sau đây cho phù hợp với nguyên nhân gây ra các biến chứng của người bệnh hồng cầu hình liềm.
- Salmonella spp
- Phế cầu khuẩn
- Parvovirus B19
- Thuyên tắc mỡ
- Đái máu
28.2 Cơn thiếu máu bất sản (Đợt ngừng sản xuất hồng cầu của tủy xương)
28.3 Viêm xương tủy
28.4 Viêm phổi
ĐÁP ÁN
28.1 A. Hydroxyurea và decitabine có thể giảm số cơn hồng cầu hình liềm do kích thích sản xuất hemoglobin F.
28.2 C. Parvovirus B19 có liên quan với đợt dừng sản xuất hồng cầu của tủy xương, đăc biệt ở những bệnh nhân bị hồng cầu hình liềm.
28.3 A. Bệnh nhân bị bệnh hồng cầu hình liềm có nguy cơ cao mắc Samonella gây viêm xương tủy.
28.4 B. Phế cầu là tác nhân phổ biến nhất gây viêm phổi.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Benz EJ. Disorders of hemoglobin. In: Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, et al., eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 18th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2012:852-861.
Steinberg MH. Management of sickle cell disease. N Engl J Med. 1999;340:1021-1030.
Vichinsky E. New therapies in sickle cell disease. Lancet. 2002;360:629-631.
Vichinsky EP, Styles LA, Colangelo LH, Wright EC, Castro O, Nickerson B. Acute chest syndrome in sickle cell disease: clinical presentation and course. Cooperative Study of Sickle Cell Disease. Blood. 1997;89:1787-1792.
Nguồn: Case Files @ Internal Medicine (Fourth Edition)
Bản dịch nhóm TNP
