[Hội chứng kháng Phospholipid] (APS): P1 – Phân tích chẩn đoán

Rate this post
THẬN TRỌNG KHI ĐÁNH GIÁ, DIỄN GIẢI KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM ĐỊNH LƯỢNG YẾU TỐ ĐÔNG MÁU QUA MỘT TRƯỜNG HỢP SAI LẦM TẠI MỸ
Tác gỉa: Bs. Phan Trúc
 
Để có thể hiểu được tình huống này, các bạn cẩn chuẩn bị một số khái niệm:
1- Xét nghiệm định lượng yếu tố: [Đọc thêm trong cuốn sách mình đã viết] Người ta không đo trực tiếp yếu tố đó, mà người ta sẽ trộn huyết tương khuyết yếu tố cần đo với huyết tương bệnh nhân, rồi đo APTT/ hoặc PT để từ đó suy ra lượng yếu tố đó (dựa trên đường chuẩn đã xây dựng). Để dễ hiểu, lấy định lượng yếu tố VIII minh hoạ:
a. Các bạn sẽ thấy, tên gọi định lượng yếu tố VIII sẽ là VIII:c (chữ c ám chỉ coagulant), ý nghĩa là họ không có đo trực tiếp yếu tố VIII, mà chỉ đo hoạt tính đông máu của yếu tố VIII.
b. Điều này có điểm lợi là, sẽ phản ánh được chức năng yếu tố VIII tham gia [Muốn đo được số lượng thì phải dùng kháng thể nhận diện trực tiếp kháng nguyên]
c. Cách làm: Trộn huyết tương chứng thiếu yếu tố VIII [nghĩa là tất cả các yếu tố khác đều 100%, còn yếu tố VIII là 0%] với huyết tương bệnh nhân cần đo mức yếu tố VIII => Như vậy, khi đo APTT, các yếu tố khác sẽ đảm bảo đầy đủ, kết cục của APTT chỉ phụ thuộc vào mức VIII của bệnh nhân? (Xin hãy suy nghĩ kỹ ở chỗ này để hiểu về ca lâm sàng chúng ta thảo luận)
2- Kháng đông lupus (Lupus anticoagulant – LA) [Xin vui lòng xem video bên dưới]
Bản chất là 1 loại xét nghiệm, phản ánh sự hiện diện của một loại kháng thể không đặc hiệu, tương tác với nhiều thành phần của hệ thống đông máu, gây nguy cơ tăng đông, nhưng lại làm kéo dài xét nghiệm APTT.
Bây giờ chúng ta sẽ vào ca lâm sàng có thật được đăng trên tạp chí American Journal of Hematology, hiểu được ca này sẽ giúp nâng cao trình độ về lý luận đông máu đáng kể, tin mình đi, Mỹ vẫn nhầm mà
Một phụ nữ 56 tuổi đến trung tâm tại Utah (USA) vì bất thường xét nghiệm với APTT kéo dài đơn độc, không rút ngắn lại sau khi làm hỗn hợp mix 1:1 [Xem bài mix test trong sách] => gợi ý có hiện diện chất chức chế. Xét nghiệm định lượng yếu tố IX giảm thấp (dưới 1% trong nhiều lần, định lượng chất ức chế yếu tố IX dao động từ 19 đến 40 đơn vị Bethesda (BU) [Nếu bạn nào chưa rõ về Bethesda thì mình sẽ làm một video nếu cần]. Không có thông tin gì thêm, và tiền căn, lâm sàng cũng không có gì nổi bật. Dựa trên cơ sở đó, bác sĩ của cô ấy đã chẩn đoán là “chất ức chế yếu tố IX mắc phải”, và điều trị với cyclophosphamide + prednisone.
Với kết quả sơ bộ như vậy, thì những chẩn đoán phân biệt được đặt ra là:
1. Hiện diện heparin
2. Chất ức chế đặc hiệu chống lại 1 yếu tố đường nội sinh
3. Hoặc kháng đông lupus [LA]
Loại trừ heparin vì BN không hề phơi nhiễm, và APTT kéo dài đã xác nhận qua nhiều lần xét nghiệm (không phải do lỗi lấy mẫu làm phơi nhiễm heparin)
Mặc dù các kết quả xét nghiệm đều hướng tới một bệnh lý rối loạn đông máu, tuy nhiên, bệnh nhân hoàn toàn không có tiền căn chảy máu, điều này rất không hợp lý ở BN có chất ức chế mắc phải yếu tố IX, BS của cô ấy đã phạm phải sai lầm nào? Hãy cùng phân tích nhé.
Tiền sử có suy giáp, đái tháo đường, bất thường một số test huyết thanh học nhưng không đủ chẩn đoán SLE. Thăm khám chỉ thấy béo phì, không có gan lách hạch lớn, không dấu xuất huyết.
Tại Utah, các BS tiến hành làm các xét nghiệm: PT, APTT, Thrombin Time, LA testing, định lượng yếu tố VIII, IX, XI => đánh giá liệu đây là chất ức chế đặc hiệu chống 1 yếu tố hay là LA?
Kết quả xét nghiệm:
– Thrombine time bình thường => không có phơi nhiễm heparin
– FVIII (3%), FIX(1%), FXI (không xác định được, tạm hiểu 0%)
– Test sàng lọc LA dương tính: gồm APTT kéo dài không rút ngắn sau mix test, và dRVVT (xem video) kéo dài.
Với kết quả trên, rất gợi ý BN hiện diện chất ức chế không đặc hiệu (kháng đông lupus, LA), và sự suy giảm của nhiều yếu tố đông máu, phản ánh LA đã tương tác lên kết quả xét nghiệm định lượng yếu tố. Vì sao nó làm được? Vì bản chất của nó là một chất ức chế! Xét nghiệm định lượng yếu tố chỉ đúng khi BN bị thiếu hụt yếu tố đơn thuần, còn lúc đã có chất ức chế, thì phần huyết tương thiếu yếu tố trộn vào đó, sẽ bị chất ức chế “thủ tiêu” luôn các yếu tố khác [chứ không còn là 100% như ban đầu], nên APTT kéo dài => mức yếu tố giảm.
Advertisement
Lúc này, để khẳng định chẩn đoán, họ thay đổi cách thức xét nghiệm, vì chúng ta biết rằng LA chống lại phức hợp protein-phospholipid, khi cho dư phospholipid, hoặc sử dụng loại phospholipid kém nhạy với kháng đông LA thì APTT sẽ trở về trạng thái thật sự (vì LA đã bị trung hoà).
Họ đo APTT thường quy, và APTT có nguồn phospholipid kém nhạy với LA
– APTT thường quy dài 14 giây so với chứng, mix thì còn dài hơn 23 giây so với chứng!
– APTT dùng nguồn phospholpid kém nhạy LA thì có kết quả bình thường: 26 giây
Tiến hành định lượng lại các yếu tố đông máu bằng nguồn phospholipid không nhạy này, kết quả FVIII(81%), FIX(>85%), FXI(23%) => rõ ràng đã cải thiện ngoạn mục, mức FVIII và IX đã về bình thường!. Tuy nhiên, XI vẫn còn thấp! Có thật sự thấp? hay là tại nguồn phospholipid này vẫn còn tương tác ít nhiều với LA, chưa chấp nhận điều đó, họ tiếp tục đổ dư phospholipid vào để định lượng lại FXI, kết quả thật bất ngờ: 99%!
Câu chuyện đã rõ ràng! Vậy nguyên tắc quan trọng khi tiếp cận 1 bệnh nhân APTT kéo dài đơn độc (hoặc dài hơn đáng kể so với PT là gì)
B1. Làm mix test để xác định thiếu yếu tố hay hiện diện chất ức chế
B2. Nếu mix test không rút ngắn, phải loại trừ phơi nhiễm heparin (thrombin time, nếu được, còn không thì điều tra tiền sử, chú ý bối cảnh hay gặp nhất là quá trình lấy mẫu, điều dưỡng đã đổ máu vào ống chống đông heparin trước, rồi mới bơm vào các tube khác => ống đông máu đã bị phơi nhiễm heparin một cách vô ý)
B3. Bắt buộc phải loại trừ kháng đông lupus (LA) trước khi đi làm xét nghiệm định lượng yếu tố bằng cách làm dRVVT screen và confirm (BS ban đầu đã bỏ qua bước này, dẫn đến chẩn đoán và điều trị nhầm)
B4. Sau khi loại trừ LA, mới quan tâm tới chất ức chế đặc hiệu của từng yếu tố đông máu!
Hy vọng bài học này là một kinh nghiệm cho các bác sĩ cũng như anh chị em ngành y nâng cao khả năng nhận diện, xử lý các bất thường kết qủa xét nghiệm đông máu.

Advertisement

Giới thiệu Diễn đàn Bác sĩ trẻ Việt Nam

Y khoa không phải là một nghệ thuật, Y khoa là một khoa học thật sự, một khoa học vô cùng phức tạp đòi hỏi người hành nghề y phải khéo léo vận dụng kiến thức để không bỏ qua cơ hội cứu chữa người bệnh. Nếu mỗi người y khoa Việt Nam góp lên một tiếng nói, liên kết lại, chúng ta có thể thay đổi căn bản giáo dục Y khoa nước nhà. Hãy tham gia với chúng tôi tại: https://www.facebook.com/groups/diendanbacsitrevietnam

Check Also

[Cập nhật] Xuất huyết tiêu hoá-nội soi càng sớm càng tốt?

XUẤT HUYẾT TIÊU HÓA: NỘI SOI CÀNG SỚM CÀNG TỐT? (phần 1_nghiên cứu) Với suy …