My là một phụ nữ 41 tuổi, người làm thanh toán tiền tại công ty mỹ phẩm của một cửa hàng tại địa phương nhiều năm. Đồng nghiệp của My ở công ty chú ý rằng vẻ ngoài của cô ấy có thay đổi – Coarse face, hàm dưới của cô ấy nhô ra, và răng cô ấy bị tách ra. Họ quan tâm My đang có vấn đề về sức khỏe, một trong những đồng nghiệp tình nguyện nói với cô ấy. My có chút tổn thương khi bị mọi người quan sát, nhưng sau đó mở lòng và bày tỏ mối quan tâm của mình. Cô ấy tiết lộ rằng chu kỳ kinh nguyệt ngưng đột ngột 5 năm trước đó. Mũ, giày và găng tay đều tăng kích thước, ngón tay của cô bị to rất nhiều đến mức những lóng tay không còn phù hợp. Mỗi tối, cô ấy phải dậy để đi tiểu nhiều lần. My quyết định đến gặp bác sĩ để đánh giá những triệu chứng lạ.
Khám lâm sàng nhận thấy một người phụ nữ với coarse facial features, hàm nhô ra, tay và chân lớn. Huyết áp 170/110.
Trong khi kiểm soát glucose ở kiểm tra dung nạp glucose, GH của My vẫn tăng. MRI não của My cho thấy một khối lớn intrasellar nó đẩy lên trên của trần sella turnica. Bác sĩ chẩn đoán cô ấy acromegaly, do u tuyến yên làm tăng tiết GH.
Phẫu thuật xuyên qua xương bướm được thực hiện để loại bỏ khối u lớn tuyến yên. Sau phẫu thuật, GH của My và glucose máu bình thường. Mặc dù kinh nguyệt không trở lại, bác sĩ nói với My rằng, theo thời gian, cô ấy nên kỳ vọng cải thiện đặc tính khuôn mặt và giảm sưng ở tay và chân.
1, Đặc tính của acromegaly, mở rộng xương sọ, tay và chân. Cái gì chịu trách nhiệm cho sự mở rộng (to) đó?
=> U tuyến yên tiết ra quá nhiều GH. GH bản thân nó không thúc đẩy tăng trưởng tác động lên xương. Hơn thế nữa, GH kích thích tạo ra Insulin-like growth factor I (IGF – I) hoặc somatostatin, nó là chất trung gian làm tăng trưởng tác động lên xương và mô mềm. IGF-I được tổng hợp ở mô đích của hormone GH, bao gồm gan, thận, cơ, sụn và xương. IGF-I sau đó hoạt động ở mô đích của nó thông qua thụ thể tyrosine kinase (cấu trúc tương đồng với thụ thể insulin).
2, Không đặt trưng tăng linear (sụn đầu xương) để làm tăng chiều dài xương. Tại sao? => Khi GH tiết quá nhiều xuất hiện sau trưởng thành, nó tạo ra hội chứng lâm sàng của acromegaly, bao gồm dày xương và mô mềm. Bởi vì sụn đầu xương nó đã bị đóng lại, hội chứng không làm tăng chiều dài của xương. Khi GH tiết quá nhiều trước khi dậy thì, nó bao gồm hội chứng gigantism, vì nó thúc đẩy hormone kích thích sụn đầu xương => làm tăng linear growth.
3, Giải thích có thể cung cấp cho sự tăng glucose máu khi đói?
=> Một trong những hoạt động chuyển hóa của GH bị ức chế bởi sự hấp thu glucose vào cơ và kích thích sinh glucose ở gan. (Không cho sử dụng glucose và tăng tạo glucose). Như vậy, hoạt động đối nghịch với insulin và hậu quả trở thành nhân tố sinh bệnh tiểu đường do ảnh hưởng của GH. => Có thể phát triển thành bệnh đái tháo đường.
4, Tại sao cô ấy lại tiểu nhiều lần?
Do nồng độ glucose trong máu cao => tăng sự lọc glucose => nhiều quá dung tích tái hấp thu ở ống lượn gần => Không thể hấp thu hết glucose được tiết trong nước tiểu => theo áp suất thẩm thấu làm tăng Na+ và tiết nước. (Do hấp thu glucose đồng hấp thu Na+)
5, Mặc dù u tuyến yên tiết GH, prolactin trong huyết thanh cũng tăng. Giải thích nào hợp lý cho sự tăng này?
=> Bình thường, prolactin tiết bởi lactotrophs của thùy trước tuyến yên dưới nhịp ức chế của dopamine tiết ra từ vùng hạ đồi vào trong mạch máu hạ đồi tuyến yên. Một cách giải thích về nồng độ prolactin là do u tuyến yên chèn (đẩy) lactotrophs và không liên kết sự ức chế của dopamine vùng hạ đồi. => tăng tiết prolactin.
6, Sự ngưng kinh?
=> Sự lấn chiếm của khối u vào tế bào tiết hormone của thùy trước tuyến yên, trường hợp này là tế bào gonadotrophs. Gonatrophs cụ thể nhạy cảm với sự ảnh hưởng của mở rộng khối bên trong (intrasellar), nó làm giảm tiết FSH và LH. Giảm FSH và LH => giảm tiết estrogen. Prolactin ức chế tiết GnRH => đàn áp hơn nữa sự tiết FSH và LH.
Case được dịch từ sách: Physiology cases and problems
Tham khảo bản dịch của: NGUYỄN THỊ HUỲNH NHƯ – Khoa Y ĐHQG TP.HCM