Rối loạn thần kinh cơ tự miễn dẫn đến yếu và sự mỏi của hệ cơ xương, do tự kháng thể trực tiếp kháng thụ thể acetylcholine (AChRs) tại chỗ nối thần kinh cơ (NMJs).

ĐẶC TRƯNG LÂM SÀNG

Có thể biểu hiện bất kỳ độ tuổi. Triệu chứng thay đổi suốt ngày và nổi bật khi gắng sức. Đặc trưng ở: cơ sọ (mi mắt, cơ hốc mắt, yếu mặt, “mũi” hay nói lắp, nuốt khó); trong 85%, cơ chi (thường ngọn và bất đối xứng) bị tổn thương. Phản xạ và cảm giác bình thường. Có thể chỉ bị giới hạn cơ hốc mắt. Biến chứng: viêm phổi hít (yếu cơ hành tuỷ), đợt cấp nhược cơ do dùng thuốc với tác dụng khoá chỗ nối thần kinh cơ (quinolones, macrolides, aminoglycosides, procainamide, propranolol, dãn cơ không khử cực).

SINH BỆNH HỌC

Kháng thể kháng AChR giảm số lượng AChRs có sẵn tại NMJ. Nếp sau synap phẳng hay “đơn giản hoá”, với kết quả dẫn truyền thần kinh cơ không hiệu quả. Trong suốt quá trình co cơ lặp lại hay duy trì, giảm số lượng ACh được tiết ra trên một xung thần kinh (“thu nhỏ tiền synap,” sự kiện bình thường), kết hợp với giảm do bệnh cụ thể ở AChR sau synap, dẫn đến mệt mỏi bệnh lý. Tuyến ức bất thường trong 75% bệnh nhân (65% tăng sản, 10% u tuyến ức). Những bệnh tự miễn khác có thể cũng tồn tại: viêm giáp Hashimoto, bệnh Graves, viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Hội chứng Lambert-Eaton (tự kháng thể với kênh calci ở đầu tận cùng thần kinh vận động trước synap)—giảm giải phóng ACh; có thể liên quan đến bệnh ác tính
Suy nhược thần kinh—yếu/mệt mỏi mà không có rối loạn cơ quan tiềm ẩn
Nhược cơ do thuốc—penicillamine có thể gây MG; khỏi bệnh sau vài tuần đến vài tháng không dùng thuốc
Botulism—chất độc ức chế tiết ACh tiền synap; dạng phổ biến nhất là nhiễm độc do thực phẩm.
Song thị do tổn thương khối nội sọ—chèn ép thần kinh cơ hốc mắt hay tổn thương thân não ảnh hưởng đến nhân thần kinh sọ.
Hyperthyroidism
Liệt cơ vận nhãn tiến triển—gặp trong rối loạn ty thể hiếm mà có thể phát hiện bằng sinh thiết cơ.

CẬN LÂM SÀNG

• Kháng thể AChR—nồng độ không tương quan với độ nặng của bệnh; 85% bệnh nhân nhược cơ dương tính; chỉ 50% nhược cơ khu trú ổ mắt dương tính; chẩn đoán là kháng thể dương tính. Kháng thể kháng kinasse đặc trưng cơ (MuSK) hiện diện trong 40% bệnh nhân nhược cơ toàn thân có kháng thể AChR âm tính.
• Tensilon (edrophonium) test—kháng cholinesterase tác dụng ngắn—cải thiện sức cơ nhanh và thoáng qua; dương tính giả (đáp ứng giả dược, bệnh thần kinh vận động) và âm tính giả xảy ra. Atropine IV nên chuẩn bị sẵn trên tay nếu triệu chứng như nhịp tim châm xảy ra.
• EMG—kích thích tần sốt thấp (2–4 Hz) lặp lại thấy giảm biên độ nhanh chóng (>10–15%) của những đáp ứng kích thích vận động.
• CT/MRI ngực—tìm u tuyến ức.
• Xét nghiệm tuyến giáp và các chức năng khác (vd ANA) để tìm bệnh tự miễn có liên quan.
• Đo chức năng hô hấp thì rất cần thiết

 

Nguồn: Harrison Manual of Medicine 18th

Tham khảo bài dịch của nhóm “chia ca lâm sàng” 

Xem tất cả nội khoa Harrison tại:

https://ykhoa.org/category/khoa-hoc/noi-khoa-harrison/