1. DỊCH TỄ HỌC

Là ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ; 229,060 phụ nữ ở Mỹ được chẩn đoán vào năm 2012 và 40,000 chết vì ung thư vú. Đàn ông cũng có thể mắc ung thư vú; nữ:nam là 150:1. Ung thư vú thì phụ thuộc hormone. Phụ nữ kinh nguyệt trễ, mãn kinh sớm, thai kỳ đủ tháng đầu tiên sau 18 tuổi giảm nguy cơ đáng kể. Trung bình 1 trong 9 người phụ Mỹ có nguy cơ thì phát triển ung thư vú. Chế độ ăn nhiều chất béo là yếu tố nguy cơ gây tranh cãi. Thuốc tránh thai dạng uống có rất ít ảnh hưởng, nếu có, tới nguy cơ và giảm nguy cơ ung thư buồng trứng và nội mạc tử cung. Phá thai không làm tăng nguy cơ ung thư. Liệu pháp thay thế estrogen có thể làm tăng nhẹ nguy cơ, nhưng ảnh hưởng có lợi của estrogen trên chất lượng cuộc sống, đậm độ khoáng xương, và giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng xuất hiện phần nào áp đảo bởi tăng nguy cơ tim mạch và thuyên tắc. Phụ nữ được xạ trị trước năm 30 tuổi thì tăng nguy cơ ung thư. Nguy cơ ung thư vú cũng tăng khi chị giá và mẹ mắc bệnh này.

2. DI TRUYỀN

Có lẽ 8–10% ung thư vú có tính gia đình. Đột biến BRCA-1 chiếm khoảng 5%. BRCA-1 sắp xếp ở NST 17q21 và xuất hiện để được tham gia sửa chữa phiên mã cặp DNA. Phụ nữ Do thái có 1% cơ hội có những đột biến chung (mất adenine và guanine ở vị trí 185). Hội chứng BRCA-1 bao gồm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng ở nữ và ung thư tuyến tiền liệt ở nam. BRCA-2 trên NST 11 có thể chiếm 2-3% ung thư vú. Những đột biến có liên quan với tăng nguy cơ ung thư vú ở nam và nữ. Đột biến mầm ở p53 (hội chứng Li-Fraumeni) rất hiếm, nhưng ung thư vú, sarcoma, và những bệnh ác tính khác xảy ra trong cùng gia đình. Đột biến mầm ở hCHK2 và PTEN có thể chiếm một số ung thư vú gia đình. Ung thư vú rải rác cho thấy nhiều thay đổi di truyền, bao gồm biểu hiển quá mức của HER2/neu trong 25 % trường
hợp, đột biến p53 trong 40%, và mất dị hợp tử tại các locus khác nhau.

3. CHẨN ĐOÁN

Ung thư vú thường được chẩn đoán bằng sinh thiết các nốt được phát hiện trên nhũ ảnh hay sờ chạm. Phụ nữ thường được tích cực khuyến khích khám vú hàng tháng. Ở phụ nữ tiền mãn kinh, những khối nghi ngờ nghi ngờ hay không nghi ngờ (nhỏ) nên được tái khám trong 2-4 tuần (Hình 77-1). Khối ở phụ nữ tiền mãn kinh mà tồn tại liên tục trong suốt chu kỳ và bất kỳ khối nào ở phụ nữ hậu mãn kinh nên được chọc hút. Nếu khối là nang với dịch không phải máu bên trong mà không giống mong đợi, bệnh nhân nên trở lại tầm soát thường xuyên. Nếu nang hút ra còn lại khối khác hay dịch máu, bệnh nhân nên chụp nhũ ảnh hay sinh thiết cắt bỏ. Nếu khối rắn, bệnh nhân nên được chụp nhũ ảnh và sinh thiết cắt bỏ. Tầm soát nhũ ảnh được thực hiện mỗi năm bắt đầu từ lúc 50 tuổi được chứng minh tăng thời gian sống. Tranh cãi về nhũ ảnh tầm soát vào lúc 40 tuổi có liên quan đến những sự việc sau: (1) những bệnh ít phổ biến ở nhóm tuổi từ 40-49

tầm soát ít thành công hơn so với những vấn đề phổ biến; (2) bất thường nhũ ảnh ở nhóm tuổi 40-49 thì ít khi chẩn đoán ung thư; và (3) khoảng 50% phụ nữ được tầm soát hằng năm trong độ tuổi 40 có bất thường giống nhau mà cần quy trình chẩn đoán (thường là sinh thiết), nhưng rất ít đánh giá cho thấy ung thư. Tuy nhiên, nhiều người tin vào giá trị của nhũ ảnh bắt đầu từ 40 tuổi, Sau 13-15 năm theo dõi, phụ nữ bắt đầu tầm soát ở tuổi 40 có lợi ích sống còn nhỏ. Phụ nữ với ung thư vú gia đình thường có nhũ ảnh âm tính giả nhiều hơn. MRI là công cụ tầm soát tốt hơn ở những người phụ nữ này.

4. GIAI ĐOẠN

Liệu pháp và tiên lượng được quyết định bởi giai đoạn của bệnh (Bảng 77-1). Trừ khi khối ở vú lớn hay xâm lấn thành ngưc, phân loại hạch nách cùng bên được thực hiện lúc cắt bỏ khối u vú (xem bên dưới). Ở một giai đoạn nhất định, những đặc tính của khối u ở từng cá nhân có thể ảnh hưởng đến tiên lượng.: biểu hiện thụ thể estrogen cải thiện tiên lượng trong khi quá biểu hiện HER2/neu, đột biện p53, phần tăng trưởng cao, và thể dị bội làm tiên lượng xấu hơn. Ung thư vú có thể lan rộng tới bất kỳ đâu, nhưng thường chủ yếu tới xương, phổi, gan, mô mềm, và não.

5. PHÒNG TRÁNH

Phụ nữ bị ung thư vú có 0.5% trên 1 năm nguy cơ phát triển thành 1 ung thư vú thứ phát. Người có nguy cơ cao có thể giảm nguy cơ của họ 49% bằng uống tamoxifen trong 5 năm. Thuốc ức chế Aromatase có thể đạt hiệu quả tối thiểu như tamoxifen và dưới mức nghiên cứu. Phụ nữ với các đột biến BRCA-1 có thể giảm nguy cơ 90% với phẫu thuật cắt bỏ vú đơn thuần.

Nguồn: Harrison Manual of Medicine 18th

Tham khảo bản dịch của nhóm ” chia ca lâm sàng”