[BÀI GIẢNG] Tăng Sinh Thượng Thận Bẩm Sinh

TĂNG SINH THƯỢNG THẬN BẨM SINH

BS HOÀNG THỊ DIỄM THÚY

MỤC TIÊU

1.Nắm được cơ chế tăng sinh thượng thận bẩm sinh

2.Nắm được các biểu hiện lâm sàng và CLS của thể TSTT thường gặp

3.Nắm được nguyên tắc điều trị

BỆNH ÁN 1

Bé trai 3 tháng, nhập viện vì co giật

CNLS: 3.3 kg

Hiện tại: 3.5 kg- t0 36.5

Mất nước nặng, sốc

Co giật toàn thân

Da sạm

Đường huyết 0.3g/l

Ion đồ máu: Na 120,K 6.5

Cortisol máu 0.1 ᶮg/dl (3.7-19.4)

Aldosterone 100 ( 312)

ACTH  231 pg/ml ( <50)

17 OH progesterone 20 ng/ml ( < 1)

BỆNH ÁN 2

Bé trai 3 tuổi, nhập viện vì bể giọng, mọc lông mu

Cân 19 kg, chiều cao 107 cm

HA 9/6

Dậy thì Tanner 3

Tuổi xương 6 tuổi

Test GnRH: dậy thì sớm ngoại biên

17 OH Progesterone bình thường

Cortisol máu bình thường

Testosterone tăng cao

Test Synacthene

THIẾU 21 hydroxylase

DỊCH TỄ HỌC

Ở Bắc Mỹ, tỷ lệ thiếu 21-OH dao động từ 1/10.000 đến 1/40.000

Có gần 50 kiểu đột biến

Tỉ lệ 90% CAH

HOẠT TÍNH MEN TỒN DƯ

< 2%: mất muối + nam hóa

2 – 10% : nam hóa

10-75%: khởi phát muộn

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG-CLS

-Tuổi khởi phát đối với thể nặng : 10 ngày- 2 tuần

-Bệnh sử: nôn ói, không tăng cân..

-Bệnh cảnh: sạm da, mất nước, cơ quan SDN lưỡng tính

-CLS: hạ Na, tăng kali máu, toan chuyển hóa, hạ đường huyết

XÉT NGHIỆM ĐỂ CHẨN ĐOÁN

MÁU

17 OH progesterone tăng

Cortisol +/- giảm

Aldosterone +/- giảm

Renine tăng

Testosterone tăng

ACTH tăng

TEST SYNACTHENE

Chỉ định: trong thể không điển hình

Liều 250 πg/m2 tiêm mạch ( ½ liều trẻ < 1tuổi)

Xét nghiệm t0, t60, t90 ( sau 60 phút quan trọng nhất)

17 OH progesterone tăng cao trong khi cortisol tăng ít hơn, hoặc rất ít

17 OHP < 2.60 ng/ml: bình thường

2.60- 12 ng/dl: dị hợp tử

> 12 : thể nặng

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Toan ống thận thể giả thiếu aldosterone (type 4)

Suy thận

Trẻ sinh non

THIẾU 11 ßhydroxylase

Vỏ thượng thận không tạo ra đủ lượng aldosterone và cortisol cần thiết, Thiếu 11-OH sẽ làm tăng DOC, nhưng lại thiếu aldosterone, tuy nhiên không mất muối nhờ DOC, DOC ngược lại còn gây cao huyết áp

5%

XN:

17OHP tăng, DOC tăng

Cortisol, aldosterone giảm

THIẾU 3 ßDEHYDROGENASE
3%

– LS:

Trẻ trai thiếu nam hóa cơ quan SD ngoài, lổ tiểu đóng thấp

Thiếu muối và cortisol giống thể 21 hydroxylase

-XN

17OHP không tăng,

Pregnenolone tăng, DHEA tăng

Giảm cortisol, aldosterone, và téstosterone

ĐIỀU TRỊ

CẤP CỨU

DUY TRÌ

PHÒNG NGỪA SUY THƯỢNG THẬN

THEO DÕI

ĐIỀU TRỊ CẤP CỨU

1.Hạ đường huyết: glucose ưu trương

2.Tăng kali máu

3.Hạ Na máu

4.Mất nước: bù NaCl 0.9%, không Lactat, không uống Oresol

ĐIỀU TRỊ ĐẶC HIỆU

1.Hydrocortisone

• Đợt cấp: 2-5mg/kg /lần * 4 lần/ ngày TM, TB
• Khi ổn, Hydrocortisone uống 15-20 mg/m2/ ngày
• Điều trị suốt đời

2.Aldosterone

Acetate-desoxy-cortisone ( Syncortyl 10 mg/ ống ) : TB sơ sinh 1 mg / mỗi 12 giờ, trẻ lớn 2 – 3 mg / 24 giờ  1 lần/ngày. Chú ý : nguy cơ quá liều ( cao huyết áp +++ )

9a Fludrocortisone (Florinef) : 50-100 πg / ngày uống thương đến 3 tuổi trẻ có khả năng tự điều chỉnh bằng chế độ ăn

 

PHÒNG NGỪA

Tăng liều hydrocortisone gấp 2,3 khi có stress: sốt, chấn thương, phẫu thuật…

Mang thẻ trong người cảnh báo có bệnh

THEO DÕI

LÂM SÀNG: chiều cao, dậy thì, huyêt áp

XÉT NGHIỆM

17 OHP

Ion đồ máu

Renin,androstenedione

Tuổi xương

ĐIỀU TRỊ TIỀN SẢN

Điều quan trọng nhất là thời điểm bắt đầu điều trị.

Sự phát triển cơ quan sinh dục ngoài gần như hoàn tất vào thời điểm 10 tuần tuổi. -> dexamethasone trước tuần thứ 6 ,7

20 mcg/kg/ ngày uống

TDP: tăng huyết áp, tiểu đường, tiền sản giật