I. MÔ TẢ
Vệt giả mạch xuất hiện bất đối xứng, bờ lởm chởm, dần thon nhọn lại và tỏa ra từ cạnh nhú võng mạc đến điểm vàng và ngoại vi đáy mắt.
II. NGUYÊN NHÂN
Hay gặp
• Giả u màng sợi chun (Pseudoxanthoma elasticum).
• Bệnh Paget xương.
• Bệnh lí Hemoglobin.
Ít gặp
• Hội chứng Ehlers–Danlos
• Bệnh to đầu chi
• Bệnh lí u sợi thần kinh (Neurofibromatosis)
III. CƠ CHẾ
Vệt giả mạch là của những vết rạn nhỏ mỏng manh hoặc sự vôi hóa ở màng Bruch. Cơ chế rõ ràng cho những bất thường ở màng Bruch chưa được xác minh. Những
yếu tố giả thuyết được đưa ra như sau:
• Thoái hóa các sợi elastic của màng.
• Lắng đọng sắt ở các sợi elastic sau tan huyết khoáng hóa thứ cấp (secondary mineralisation)13
• Hiện tượng loạn dưỡng do bệnh hồng cầu hình liền, ứ và tắc các mạch máu nhỏ.
Người ta cho rằng lực giằng xé giữa cơ nội nhãn cầu và cơ ngoại nhãn cầu là nguyên nhân tạo ra các vết rách ở màng Bruch.
IV. Ý NGHĨA
Gần 50% BN xuất hiện vệt giả mạch có bệnh lí nền, do đó,nếu xuất hiện, cần kiểm tra kĩ lưỡng hơn. Một vài nghiên cứu cho thấy:
• 80–87% BN có giả u màng sợi chun (pseudoxanthoma elasticum) có vệt giả mạch.
• 2–15% BN có bệnh Paget’s có vệt giả mạch.
• 0–6% BN có bệnh lí hemoglobin có tiến triển của vệt giả mạch.
• Đây không phải triệu chứng điển hình ở bệnh to đầu chi.
Nguồn: Mechanisms of clinical signs. 1st Edition. Mark Dennis Wiliam Bowen Lucy Cho
Tham khảo bản dịch của nhóm “Chia sẻ ca lâm sàng”
Xem tất cả cơ chế triệu chứng tại: https://ykhoa.org/khoa-hoc/co-che-trieu-chung/