Tinh hoàn sản xuất tinh trùng và testosterone. Sản xuất không đủ tinh trùng có thể xảy ra khi không có hoặc có thiếu hụt androgen, điều này làm giảm sinh tinh trùng thứ phát.

THIẾU HỤT ANDROGEN

Nguyên Nhân

Thiếu hụt androgen có thể là do suy tinh hoàn (thiểu năng sinh dục nguyên phát) hoặc các khiếm khuyết vùng dưới đồi-tuyến yên (thiểu
năng sinh dục thứ phát). Thiểu năng sinh dục nguyên phát được chẩn đoán khi nồng độ testosterone thấp và các hormon hướng sinh dục [hormone tạo hoàng thể (LH) và kích thích nang trứng (FSH)] tăng cao. Hội chứng Klinefelter là nguyên nhân phổ biến nhất (~ 1 trong 1000 ca sinh con trai) và do xuất hiện thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X, thường karyotye là 47, XXY. Nguyên nhân di truyền khác của sự phát triển tinh hoàn, sinh tổng hợp androgen, hoặc hoạt động của androgen là không phổ biến. Suy tinh hoàn mắc phải chủ yếu là do viêm tinh hoàn do virus nhưng có thể là do chấn thương, xoắn tinh hoàn, ẩn tinh hoàn, bức xạ phá hủy, hoặc các bệnh toàn thân như bệnh amyloidosis, bệnh Hodgkin, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh u hạt. Suy tinh hoàn có thể xảy ra như là một biểu hiện trong hội chứng suy giảm tự miễn nhiều tuyến. Suy dinh dưỡng, AIDS, suy thận, xơ gan, bệnh loạn dưỡng cơ, liệt hai chân, và các chất độc như rượu, cần sa, heroin, methadone, chì, và thuốc chống ung thư và các tác nhân hóa trị liệu cũng có thể gây suy tinh hoàn. Ngừng tổng hợp testosterone có
thể do ketoconazol, và hoạt động của testosterone có thể bị chặn tại thụ thể androgen bởi spironolactone hoặc cimetidine.

Thiểu năng sinh dục thứ phát được chẩn đoán khi nồng độ của cả testosterone và hormon hướng sinh dục thấp ( thiểu năng sinh dục do giảm hormon hướng sinh dục). Hội chứng Kallmann là do rối loạn phát triển của tế bào thần kinh sản xuất hormon hướng sinh dục (GnRH) và được đặc trưng bởi tình trạng thiếu GnRH, nồng độ LH và FSH thấp, và mất khứu giác. Có một số nguyên nhân gấy thiếu GnRH hoặc thiếu hormon hướng sinh dục khác mà không làm mất khứu giác. Nguyên nhân mắc phải gây thiểu năng sinh dục do giảm hormon hướng sinh dục tự phát bao gồm bệnh nặng, căng thẳng quá mức, béo phì, hội chứng Cushing, opioid và sử dụng cần sa, bệnh thừa săt, và tăng prolactin máu (do u tuyến yên hoặc các loại thuốc như phenothiazin). Phá hủy tuyến yên do các khối u, nhiễm trùng, chấn thương, hoặc bệnh di căn gây giảm hormon hướng sinh dục kết hợp với sự thiếu hụt các hormone tuyến yên khác (xem Chương. 179). Thông thường khi tuổi già sẽ giảm sản xuất testosterone, là do giảm điều hòa của toàn bộ trục dưới đồi-tuyến yêntinh hoàn.

Đặc Điểm Lâm Sàng

Hỏi tiền sử nên tập trung vào giai đoạn phát triển như tuổi dậy thì và giai đoạn tăng trưởng nhiều nhất, cũng như các biểu hiện phụ thuộc
androgen như cương cứng vào buổi sáng sớm, số lần và mức độ của các suy nghĩ về tình dục, và tần suất thủ dâm hay giao hợp. Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu; vú to ở nam; kích thước tinh hoàn; tuyến tiền liệt; và tỷ lệ chiều cao và cơ thể. Tỷ lệ Eunuchoidal được định nghĩa là độ dài sải tay lớn hơn chiều cao hơn 2 cm và gợi ý rằng sự thiếu hụt androgen xảy ra trước khi liền đầu xương. Kích thước tinh hoàn bình thường dao động dài từ 3,5-5,5 cm, tương ứng với thể tích 12-25 ml. Khám phát hiện giãn tĩnh mạch thừng tinh bằng cách sờ nắn các tĩnh mạch tinh hoàn khi bệnh nhân đứng. Bệnh nhân có hội chứng Klinefelter có tinh hoàn nhỏ (1-2 ml), chắc. Nồng độ testosterone toàn phần buổi sáng <10,4nmol/L (<300ng/dL), kết hợp với các triệu chứng, gợi ý sự thiếu hụt testosterone. Với nồng độ > 12,1nmol/L (> 350ng/dL) chẩn đoán thiếu hụt androgen ít được đặt ra. Ở nam giới có nồng độ testosterone giữa 6,9 và 12,1 nmol/L (200 và 350 ng/dL), nồng độ testosterone toàn phần nên được xét nghiệm lại và nồng độ testosterone tự do nên được đo bằng một phương pháp đáng tin cậy. Ở nam giới lớn tuổi và các bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng khác có liên quan đến sự thay đổi trong nồng độ globulin gắn hormon sinh dục,đo trực tiếp nồng độ testosterone tự do bằng cân bằng thẩm phân có thể có ích trong việc hiểu rõ nguyên nhân và cơ chế thiếu hụt testosterone. Khi thiếu hụt androgen đã được khẳng định bởi nồng độ testosterone thấp, nên làm xét nghiệm LH để phân loại bệnh nhân bị thiểu năng sinh dục nguyên phát (LH cao) hoặc thứ phát (LH thấp
hoặc LH không bình thường). Ở nam giới với thiểu năng sinh dục nguyên phát không rõ nguyên nhân, xét nghiệm nhiễm sắc thể nên được thực hiện để loại trừ hội chứng Klinefelter. Xét nghiệm nồng độ prolactin và MRI vùng hạ đồi-tuyến yên nên được xem xét khi nam giới bị thiểu năng sinh dục thứ phát. Chứng vú to ở nam mà không có thiếu hụt androgen nên được đánh giá thêm (Hình.185-1).

VÔ SINH NAM

Nguyên Nhân

Vô sinh nam đóng một vai trò trong 25% các cặp vợ chồng vô sinh (những cặp vợ chồng không thụ thai sau 1 năm giao hợp không được bảo vệ). Nguyên nhân của vô sinh nam bao gồm thiểu năng sinh dục nguyên phát (30-40%), rối loạn di chuyển của tinh trùng (10-20%), và thiểu năng sinh dục thứ phát (2%), với nguyên nhân không rõ trong một nửa số nam giới bị nghi ngờ vô sinh nam ( xem hình. 186-3). Giảm sinh tinh xảy ra cùng với thiếu hụt testosterone nhưng cũng có thể không có thiếu hụt testosterone. Vi đột biến mất đoạn và thay đoạn NST Y, viêm tinh hoàn do virus, lao, bệnh lây nhiễm qua đường tình dục, bức xạ, các chất hóa học trị liệu, và các độc tố môi trường tất cả liên quan đến giảm sinh tinh. Nhiệt độ tinh hoàn cao kéo dài, như trong giãn tĩnh mạch thừng tinh, trong ẩn tinh hoàn, hoặc sau khi bị bệnh sốt cấp tính, có thể làm giảm sự sinh tinh. Cản trở phóng tinh có thể là nguyên nhân vô sinh nam bẩm sinh (bệnh xơ nang, tiếp xúc diethylstilbestrol khi mẹ mang thai, hoặc vô căn) hoặc mắc phải (cắt ống dẫn tinh, thắt nhầm ống dẫn tinh, hoặc tắc nghẽn mào tinh hoàn). Lạm dụng androgen ở các vận động viên nam có thể dẫn đến teo tinh hoàn và số lượng tinh trùng thấp.

Đặc Điểm Lâm Sàng

Bằng chứng của thiểu năng sinh dục có thể có hoặc không. Kích thước và độ chắc của tinh hoàn có thể bất thường, và giãn tĩnh mạch thừng tinh có thể thấy rõ ràng khi sờ nắn. Khi các ống sinh tinh bị phá hủy trước tuổi dậy thì, các tinh hoàn nhỏ (thường <12 mL) và chắc, trong khi phá hủy ống sinh tinh sau tuổi dậy thì làm tinh hoàn mềm ( bao tinh hoàn, to hơn trước, không bị teo so với kích thước trước kia). Xét nghiệm chẩn đoán xác định là phân tích tinh dịch. Số lượng tinh trùng <13 triệu/ml, sự di động <32%, và <9% hình thái bình thường có liên quan đến hiếm muộn. Nên xét nghiệm nồng độ testosterone nếu số lượng tinh trùng thấp khi xét nghiệm lặp lại hoặc bằng chứng trên lâm sàng bị thiểu năng sinh dục.

RỐI LOẠN CƯƠNG DƯƠNG

Nguyên Nhân

Rối loạn cương dương (ED) là không thể cương cứng, xuất tinh, hoặc cả hai. Nó ảnh hưởng đến 10-25% đàn ông tuổi trung niên và người
già. ED có thể là kết quả của ba cơ chế cơ bản: (1) thất bại lúc bắt đầu (tâm lý, nội tiết, hoặc do thần kinh); (2) không có khoái cảm (chứng bất lực); hoặc (3) không lưu trữ đủ lượng máu trong mạng lỗ khuyết (rối loạn tắc nghẽn tĩnh mạch). Bệnh tiểu đường, xơ vữa động mạch, và các nguyên nhân liên quan đến thuốc chiếm > 80% các trường hợp ED ở đàn ông lớn tuổi. Nguyên nhân hữu cơ phổ biến nhất của ED là liên quan mạch máu; 35-75% nam giới bị tiểu đường bị rối loạn cương dương do sự kết hợp của các biến chứng mạch máu và thần kinh.
Nguyên nhân tâm lý của ED bao gồm lo âu, trầm cảm, xung đột mối quan hệ, sự ức chế tình dục, tiền sử lạm dụng tình dục trong thời thơ ấu, và sợ mang thai hoặc bệnh lây truyền qua đường tình dục. Trong số các thuốc hạ huyết áp, các thuốc lợi tiểu thiazide và thuốc chẹn beta thường có liên quan nhất. Estrogen, thuốc chủ vận GnRH và đối kháng, đối kháng H2, và sản xuất hormon hướng sinh dục ức chế
spironolactone hoặc ngăn chặn hoạt động của androgen. Thuốc chống trầm cảm và thuốc chống loạn thần, đặc biệt là thuốc an thần kinh,
thuốc chống trầm cảm 3 vòng, và các chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc-có liên quan đến cương dương, xuất tinh, khoái cảm, và
những khó khăn về ham muốn tình dục. Các thuốc giải trí, bao gồm ethanol, cocaine và cần sa, cũng có thể gây ra ED. Bất kỳ rối loạn ảnh
hưởng đến tủy cùng hoặc các dây thần kinh hoặc phân bố các sợi thần kinh tự trị ở dương vật có thể dẫn đến rối loạn cương dương.

Đặc Điểm Lâm Sàng

Đàn ông bị rối loạn chức năng tình dục có thể phàn nàn về sự mất ham muốn tình dục, không có khả năng để bắt đầu hoặc duy trì sự cương cứng, không xuất tinh, xuất tinh sớm, hoặc không có khả năng để đạt được cực khoái, nhưng thường là quá xấu hổ nói trừ khi thầy thuốc hỏi cụ thể. Câu hỏi đầu tiên nên tập trung vào các triệu chứng, sự xuất hiện và thời gian cương cứng một phần, tiến triển của rối loạn cương dương, và xuất tinh. Tiền sử về thay đổi tâm lý, ham muốn tình dục, các vấn đề mối quan hệ, xu hướng tình dục và hành vi tình dục nên được đánh giá trên lâm sàng. Tiền sử cương dương buổi sáng sớm hoặc đêm là hữu ích cho việc phân biệt cương dương sinh lý với rối loạn cương dương do tâm lý. Yếu tố nguy cơ liên quan phải được xác định, chẳng hạn như đái tháo đường, bệnh mạch vành, rối loạn lipid máu, tăng huyết áp, bệnh mạch máu ngoại biên, hút thuốc lá, nghiện rượu, và rối loạn nội tiết hoặc rối loạn thần kinh. Nên hỏi tiền sử phẫu thuật của bệnh nhân, đặc biệt phẫu thuật liên quan đường ruột, bàng quang, tuyến tiền liệt, hoặc các can thiệp mạch. Đánh giá bao gồm khám toàn thân chi tiết cũng như khám lâm sàng hệ sinh dục. Lưu ý những bất thường của dương vật (bệnh Peyronie), kích thước tinh hoàn, và vú to ở nam giới. Nên bắt mạch ngoại vi, và âm thanh trong động mạch nên được nghe bằng ống nghe. Kiểm tra thần kinh nên đánh giá cơ vòng hậu môn, cảm giác đáy chậu, và phản xạ hành hang. Nồng độ testosterone và prolactin huyết thanh nên được xét nghiệm. Chụp động mạch dương vật, ghi điện đồ cơ, hoặc siêu âm Doppler dương vật đôi khi được thực hiện.

Nguồn: Harrison Manual of Medicine 18th

Tham khảo bản dịch của nhóm ” chia ca lâm sàng”