LOÃNG XƯƠNG
Loãng xương được định nghĩa là giảm khối lượng xương [hoặc mật độ khoáng xương (BMD)] hay xuất hiện các vi gãy xương. Bị loãng xương khi mật độ xương giảm dưới 2,5 SD giá trị trung bình bình thường ở người trẻ (T-score <-2.5). Những người có T-score <1.0 ( thiếu xương) có mật độ xương thấp và có nguy cơ cao bị loãng xương. Các vị trí phổ biến nhất hay bị gãy xương do loãng xương là xương cột sống, cổ xương đùi, và đầu xa xương quay.
Loãng xương là một bệnh phổ biến ở người cao tuổi; phụ nữ có nguy cơ đặc biệt cao. Tại Hoa Kỳ, 8 triệu phụ nữ và 2 triệu người bị loãng xương; thêm 18 triệu người bị loãng xương. Tỷ lệ hàng năm của gãy xương liên quan loãng xương ít nhất là 1,5 triệu người; gần một nửa trong số họ là xương đốt sống bị gãy ‘nghiền’, tiếp theo gặp gãy cổ xương đùi và xương cổ tay. Gãy cổ xương đùi có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh đáng kể (huyết khối-huyết tắc) và tỷ lệ tử vong 5-20% trong vòng một năm.
Nguyên Nhân
Mật độ xương thấp có thể do khối lượng xương thấp hoặc tăng mất xương. Yếu tố nguy cơ gãy xương do loãng xương được liệt kê trong Bảng 188-1, và các bệnh liên quan với chứng loãng xương được liệt kê trong Bảng 188-2. Một số loại thuốc, chủ yếu là glucocorticoids, cyclosporine, thuốc gây độc tế bào, thiazolidinediones, thuốc chống co giật, alumium, heparin, levothyroxin quá liều, các đồng vận của GnRH, và các chất ức chế men aromatase cũng có những ảnh hưởng bất lợi đến xương.
Đặc Điểm Lâm Sàng
Những bệnh nhân bị gãy nghiền xương cột sống nhiều có thể bị giảm chiều cao, gù lưng, và đau thứ phát do thay đổi cơ chế sinh học ở lưng.
Gãy xương đốt sống ngực có thể liên quan với bệnh phổi hạn chế, trong khi gãy xương sống thắt lưng đôi khi có các triệu chứng bụng hoặc chèn ép dây thần kinh dẫn đến đau thần kinh tọa kèm theo. Đo mật độ xương bằng tia X năng lượng kép (DEXA) đã trở thành tiêu chuẩn để đo mật độ xương. Dịch vụ y tế dự phòng ở Mỹ khuyến cáo phụ nữ từ 65 tuổi trở lên thường xuyên được sàng lọc bệnh loãng xương, và sàng lọc nên bắt đầu lúc 60 tuổi cho phụ nữ có nguy cơ cao. Các tiêu chuẩn được xác nhận bởi Medicare về cách đo khối lượng xương được bù lại được tóm tắt trong Bảng 188-3. Các xét nghiệm đánh giá nói chung bao gồm công thức máu, Ca huyết thanh và nước tiểu 24h, nồng độ 25 (OH) D, và xét nghiệm chức năng thận và gan. Tiếp tục làm thêm các test khi nghi ngờ trên lâm sàng và có thể bao gồm hormone kích thích tuyến giáp (TSH), cortisol tự do trong nước tiểu, hormone tuyến cận giáp (PTH), điện di huyết thanh và nước tiểu và nồng độ testosterone (ở nam giới). Xét nghiệm tự kháng thể kháng transglutaminase mô có thể xác định bệnh celiac không có triệu chứng. Dấu hiệu của tái hấp thu xương (ví dụ, N-telopeptide liên kết ngang trong nước tiểu) có thể hữu ích trong việc phát hiện phản ứng sớm để điều trị chống tái hấp thu nếu đo trước và sau 4-6 tháng điều trị.
NHUYỄN XƯƠNG
Nguyên Nhân
Thiếu khoáng hóa các chất hữu cơ trong xương dẫn đến nhuyễn xương. Giai đoạn trẻ em bị nhuyễn xương được gọi là còi xương. Nhuyễn xương là do ăn không đủ hoặc kém hấp thu vitamin D (suy tụy mãn tính, cắt dạ dày, kém hấp thu) và các rối loạn về chuyển hoá vitamin D (điều trị chống co giật, suy thận mãn tính, rối loạn di truyền hoạt hóa vitamin D hoặc hoạt động của vitamin D). Nhuyễn xương cũng có thể do giảm phosphate máu kéo dài, có thể là do mất phosphate qua thận (còi xương do giảm phosphate máu liên kết với X hay nhuyễn xương gây ung thư) hoặc sử dụng quá nhiều chất gắn phosphate.
Đặc Điểm Lâm Sàng
Các khiếm khuyết xương có thể bị bỏ qua cho đến khi bị gãy xương sau vi chấn thương. Các triệu chứng bao gồm đau xương lan tỏa và mềm xương và có thể thoáng qua. Yếu cơ phía đầu gần là đặc điểm của thiếu hụt vitamin D và có thể tương tự các rối loạn cơ nguyên phát. Giảm mật độ xương thường được kết hợp với mất các bè xương và mỏng vỏ xương. Đặc trưng trên XQ là các đường rạn không cản quang (hình ảnh Looser zones hoặc giả gãy xương) khác nhau, dài từ vài mm đến vài cm, thường là vuông góc với bề mặt của xương đùi, xương chậu, xương bả vai. Những thay đổi nồng độ canxi, phốt pho, nồng độ 25 (OH) D, và 1,25 (OH) 2D huyết thanh là khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân. Xét nghiệm đặc hiệu nhất cho thiếu hụt vitamin D ở người khỏe mạnh khác là nồng độ 25 (OH) D huyết thanh thấp. Ngay cả thiếu vitamin D mức độ vừa cũng dẫn đến cường cận giáp thứ phát để bù trừ, đặc trưng bởi tăng nồng độ PTH và phosphatase kiềm, tăng phosphate niệu, và phosphate huyết thanh thấp. Trong nhuyễn xương tiến triển, có thể bị giảm calci máu do huy động canxi từ xương chưa khoáng hóa đầy đủ. Nồng độ 1,25-dihydroxyvitamin D mức có thể được duy trì, phản ánh sự tăng điều hòa hoạt động của 1αhydroxylase.
Nguồn: Harrison Manual of Medicine 18th
Tham khảo bản dịch của nhóm ” chia ca lâm sàng”