1. UNG THƯ BUỒNG TRỨNG

◆ TỶ LỆ VÀ DỊCH TỄ

Hàng năm ở Mỹ, khoảng 22,000 ca mới được phát hiện và15,500 phụ nữ chết do ung thư buồng trứng. Tỷ lệ bắt đầu tăng từ thập kỉ thứ 5, đạt đỉnh trong thập kỉ thứ 8. Nguy cơ tăng lên ở phụ nữ chưa có con và giảm ở phụ nữ có thai (giảm nguy cơ 10% trên phụ nữ có thai) và uống thuốc tránh thai. Khoảng 5% các trường hợp liên quan đến gia đình.

◆ DI TRUYỀN

Đột biến gen BRCA-1 dẫn đến cả ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ. Phân tích di truyền học tế bào trên các tế bào biểu mô ung thư buồng trứng không có liên quan đến gia đình thường phát hiện được các bất thường phức bộ kiểu nhân, bao gồm có tổn thương cấu trúc trên NST số 1 và 11 và giảm dị hợp tử ở vị trí trên NST 3q, 6q, 11q, 13q, và 17. Các gen C-myc, H-ras, K-ras, và HER2/neu thường bị đột biến hoặc quá mức. Không giống như ung thư đại tràng, con đường dẫn đến ung thư buồng trứng là không rõ ràng. Ung thư buồng trứng cũng có thể xảy ra trong hội chứng Lynch, ung thư đại trực tràng không polyp di truyền, do đột biến gen, gen này sữa chữa AND không tương xứng. Những phụ nữ có mô bệnh học dạng ung thư nội mạc tử cung thường có đột biến gen ARID1A, và hệ thống tự sữa chữa DNA của tế bào.

◆ SÀNG LỌC

Lợi ích không được thấy từ việc sàng lọc phụ nữ có ngu cơ trung bình. Ung thư buồng trứng di truyền chiếm khoáng 10% tất cả các trường hợp. Phụ nữ có đột biến gen BRCA-1 hoặc -2 nên cân nhắc phòng ngừa bằng cắt bỏ buồng trứng 2 bên trước tuổi 40.

◆ BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

Phần lớn bệnh nhân có biểu hiện đau bụng, khối vồng lên, các triệu chứng về tiết niệu, và tăng cân biểu hiện của bệnh có khối u kéo dài quá đường kính ngang của khung chậu. Ung thư buồng trứng hạn chế thường không triệu chứng và được phát hiện qua khám vùng chậu hông như có thể sờ thấy được khối phần phụ chắc. Phần lớn các khối buồng trứng phát hiện ngẫu nhiên trong thời kì rụng trứng ở phụ nữ là các u nang buồng trứng, thường nhỏ lại sau một đến ba chu kì kinh nguyệt. Các khối phần phụ ở phụ nữ mãn kinh thường là bệnh lý và nên phẫu thuật cắt bỏ. Nồng độ CA125 huyết tương ≥35 U/mL trong 80–85% phụ nữ có ung thư buồng trứng, nhưng các bệnh lý khác cũng có thể là nguyên nhân gây tăng.

◆ BỆNH SINH

Một nữa khối u buồng trứng là lành tính, một phần ba là ác tính, và các khối u còn lại là tiềm tàng ác tính thấp. Những tổn thương ranh giới có đặc điểm tế bào học của ác tính nhưng không có sự xâm lấn. U ác tính tế bào biểu mô có 5 loại khác nhau: dịch trong (50%), dịch nhầy (25%), u dạng nội mạc (15%), u tế bào sáng (5%), và u Brenner (1%, có nguồn gốc từ hệ thống tiết niệu hay u tế bào chuyển tiếp). Có khoảng 4% u buồng trứng là u mô đệm hoặc u tế bào mầm, được điều trị giống như là ung thư tinh hoàn ở nam giới (Chương 79). Mô học là yếu tố tiên lượng quan trọng đối với sự thay đổi tế bào biểu.

◆ GIAI ĐOẠN

Mức độ của bệnh được biết chắc chắn qua quá trình phẫu, từ đó có thể quan sát và kiểm tra kỹ bằng tay xung quanh bề mặt ổ bụng và cơ hoành. Cắt toàn bộ tử cung, hai bên buồng trứng, một phần mạc nối, một phần hạch bạch huyết vùng chậu hông và xung quanh động mạch chủ, và rửa màng bụng nên được thực hiện. Hệ thống các giai đoạn và tác động của nó đối với sự sống được chỉ ra ở Bảng 80-1. Khoảng 23% bệnh nhân trong giai đoạn I, 13% giai đoạn II, 47% giai đoạn III, và 16% giai đoạn IV.

2. UNG THƯ NỘI MẠC TỬ CUNG

◆ TỶ LỆ VÀ DỊCH TỄ

Ung thư nội mạc tử cung là loại ung thư thường gặp nhất trong các loại ung thư phụ khoa—47,000 ca được chẩn đoán ở Mỹ và 8010 bệnh nhân chết hàng năm. Đây là bệnh nguyên phát gặp ở phụ nữ mãn kinh. Béo phì, thay đổi chu kì kinh nguyệt, vô sinh, mãn kinh muộn, và ra máu sau mãn kinh thường bắt gặp ở phụ nữ có ung thư nội mạc tử cung. Phụ nữ dùng thuốc tamoxifen để ngăn chặn tái phát ung thư vú và sử dụng estrogen điều trị thay thế làm tăng nguy cơ vừa phải. Độ tuổi mắc bệnh cao nhất từ 60 đến 70 tuổi.

◆ BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

Tiết dịch âm đạo bất thường (90%), chảy máu âm đạo (80%), và khí hư (10%) là những triệu chứng thường gặp nhất.

◆ BỆNH SINH

Ung thư nội mạc tử cung là loại ung thư biểu mô tuyến gặp trong 75–80% các trường hợp. Ngoài ra còn có các trường hợp khác như ung thư biểu mô dịch nhầy; ung thư biểu mô tế bào gai dịch trong; và kích thích sự bài tiết, mọc lông, và sự thay đổi tế bào sáng. Tiên lượng phụ thuộc vào giai đoạn, phân độ mô học và độ xâm lấn cơ tử cung.

◆ GIAI ĐOẠN

Cắt hoàn toàn tử cung và hai bên buồng trứng + vòi trứng vừa giúp chẩn đoán giai đoạn vừa để điều trị. Hệ thống các giai đoạn và tác động của nó để tiên lượng được chỉ ra ở Bảng 80-1. Khoảng 75% bệnh nhân giai đoạn I, 13% giai đoạn II, 9% giai đoạn III, và 3% giai đoạn IV.

3. UNG THƯ CỔ TỬ CUNG

◆ TỈ LỆ VÀ DỊCH TỄ

Ở Mỹ có khoảng 12,120 ca ung thư xâm lấn cổ tử cung được chẩn đoán mỗi năm và 50,000 ca ung thư tại chỗ được phát hiện bằng phương pháp sàng lọc Pap smear. Ung thư cổ tử cung làm chết 4220 phụ nữ mỗi năm, 85% trong số họ không bao giờ qua xét nghiệm Pap smear. Đây là nguyên nhân gây bệnh chủ yếu ở các nước kém phát triển và thường gặp trong nhóm có kinh tế – xã hội thấp hơn, ở phụ nữ có hoạt động tình dục sớm và/hoặc quan hệ tình dục với nhiều người khác nhau và những người hút thuốc. Virus HPV typ 16 và 18 là các loại chủ yếu gây ung thư cổ tử cung. Virus tấn công vào trạm kiểm soát G1 của chu kì tế bào; protein E7 của nó gắn và ức chế hoạt động protein Rb, và E6 gây sự thoái hóa gen p53.

◆ SÀNG LỌC

Phụ nữ nên bắt đầu sàng lọc khi họ bắt đầu quan hệ tình dục hoặc ở độ tuổi 20. Sau hai lần liên tiếp xét nghiệm Pap smears âm tính trong một năm, xét nghiệm nên được làm lại mỗi 3 năm. Khi xét nhiệm bất thường cần phải sinh thiết cổ tử cung, thường là soi qua âm đạo, kèm theo rửa cổ tử cung bằng acetic acid 3%, quan sát vùng bất thường như là khu vực màu trắng. Nếu có bằng chứng của ung thư tại chỗ, sinh thiết hình nón được thực hiện, nhằm mục đích chữa bệnh.

◆ PHÒNG BỆNH

Phụ nữ và trẻ em tuổi từ 9–26 nên cân nhắc tiêm vắc xin Gardasil để ngăn chặn nhiễm 2 loại virus (16 và 18), đây là nguyên nhân chiếm 70% gây nên ung thư cổ tử cung ở Mỹ.

◆ BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

Bệnh nhân có biểu hiện chảy máu bất thường hoặc chảy máu sau quan hệ hoặc đa kinh kéo dài hoặc chảy máu giữa các kì kinh. Xuất tiết âm đạo, đau lưng dưới, và các triệu chứng đường tiết niệu có thể biểu hiện.

◆ GIAI ĐOẠN

Giai đoạn bệnh liên quan đến lâm sàng và gồm có khám khung chậu qua gây mê bằng soi bàng quang và soi trực tràng. X quang ngực, X quang hệ tiết niệu bằng đường tĩnh mạch và CT ổ bụng được sử dụng để phát hiện sự di căn. Hệ thống các giai đoạn và tác động của nó để tiên lượng được chỉ ra ở Bảng 80-1. Khoảng 47% bệnh nhân giai đoạn I, 28% giai đoạn II, 21% giai đoạn III, và 4% giai đoạn IV.

Nguồn: Harrison Manual of Medicine 18th

Tham khảo bản dịch của nhóm ” chia ca lâm sàng”