1. Thăm khám thiết yếu

Nứt đốt sống là một dị tật tủy sống có thể điều trị được, xảy ra ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau. Được phân loại là một khiếm khuyết của ống thần kinh (tức là cấu trúc phôi thai phát triển thành tủy sống và não), nó đã được công nhận từ 4000 năm trước. Thuật ngữ myelodysplasia đã được sử dụng như một từ đồng nghĩa với tật nứt đốt sống. (Xem Sinh lý bệnh và Căn nguyên.)

Dị tật ống thần kinh có nhiều dạng trình bày, từ thai chết lưu cho đến phát hiện tình cờ trên phim chụp X quang về bí ẩn nứt đốt sống. Myelomeningocele, một dạng tật nứt đốt sống, có thể nhìn thấy khi mới sinh (xem các hình ảnh bên dưới). Bệnh nhân có myelomeningocele biểu hiện với một loạt các suy giảm, nhưng các thiếu hụt chức năng chính là tê liệt chi dưới và mất cảm giác, rối loạn chức năng bàng quang và ruột, và rối loạn chức năng nhận thức. (Xem phần Trình bày lâm sàng.) [1]

Vùng thắt lưng của trẻ sơ sinh có myelomeningocele. Da còn nguyên vẹn và có thể quan sát thấy tàn tích của mô thần kinh có chứa nhau thai ở trung tâm của tổn thương, nơi chứa đầy dịch não tủy.

Myelomeningocele ở trẻ sơ sinh.

Xét nghiệm máu, chọc dò màng ối hoặc cả hai có thể được sử dụng để tầm soát các khuyết tật ống thần kinh. Chúng thường được sử dụng kết hợp với siêu âm thai. (Xem phần làm việc ) Phát hiện trước khi sinh và sau sinh trong vài ngày đầu sau sinh có liên quan về mặt lâm sàng với mức độ chăm sóc thấp hơn và ít biến chứng hơn ở tật nứt đốt sống. [2]

Những tiến bộ trong điều trị đã cho phép ngày càng nhiều bệnh nhân bị dị tật ống thần kinh tham gia và làm việc hiệu quả trong xã hội chính thống. Tuy nhiên, các vấn đề về y tế, phẫu thuật và phục hồi chức năng phát sinh ở bệnh nhân viêm màng não từ sơ sinh đến trưởng thành. [3] (Xem Điều trị và Thuốc.)

Sự cần thiết phải có phương pháp tiếp cận nhóm được công nhận trong điều trị tật nứt đốt sống hiện đại. [4] Tập hợp một số chuyên gia y tế và phẫu thuật có thể giúp phụ huynh bớt căng thẳng và mệt mỏi khi phối hợp với nhiều bác sĩ và có thể đảm bảo cung cấp các dịch vụ cần thiết. Việc chuyển đổi từ chăm sóc trẻ em sang chăm sóc người lớn đã được báo cáo để duy trì các biện pháp chất lượng cuộc sống. [5, 6] Chuyên gia y học vật lý và phục hồi chức năng đảm nhận một vai trò quan trọng trong việc phối hợp nhiều thành phần điều trị cùng nhau cho phép bệnh nhân đạt được chức năng tối đa và đặc biệt là độc lập. (Xem Điều trị.)

Việc tham gia vào việc chăm sóc bệnh nhân bị khuyết tật thể chất nặng, mãn tính đòi hỏi sự cam kết, phối hợp và khả năng tiếp cận với các nguồn tài nguyên lâm sàng rộng lớn. Tỷ lệ sống sót được cải thiện ở bệnh nhân nứt đốt sống có thể được mong đợi khi điều trị; chất lượng cuộc sống ít nhất phụ thuộc một phần vào tốc độ, hiệu quả và tính toàn diện của phương pháp điều trị đó ngay từ khi sinh ra. (Xem Tiên lượng.)

2. Phân loại tật nứt đốt sống

Nứt đốt sống là một khuyết tật có thể thay đổi trong đó vòm đốt sống của cột sống được hình thành không hoàn toàn hoặc không có. Thuật ngữ bifida là từ bifidus trong tiếng Latinh, hoặc “bên trái của 2 phần”. Mặc dù tình trạng này cũng được gọi là chứng loạn sản tủy và u xơ tủy, nhưng tật nứt đốt sống nói chung đã được chấp nhận như một thuật ngữ được ưa thích, cụ thể là bởi Học viện phẫu thuật chỉnh hình Hoa Kỳ. Rachischisis posterior, thuật ngữ Hy Lạp tương đương, có nguồn gốc từ rachis, nghĩa là cột sống, và schisis, nghĩa là phân chia (spondyloschisis trong tiếng Latinh).

Nứt đốt sống thể u nang

Chứng nứt đốt sống cystica có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào dọc theo trục cột sống nhưng phổ biến nhất là ở vùng thắt lưng. Trong tình trạng này, cột sống bị phân đôi và hình thành u nang. Một u màng não, một nang sưng của màng cứng và màng nhện, nhô ra qua khuyết tật nứt đốt sống ở vòm đốt sống. Một người bị u màng não có thể không có di chứng thần kinh.

Chứng nứt đốt sống thể u nang gây ra vấn đề khi mô dây kéo dài vào màng não, trong trường hợp đó, u nang được gọi là u tủy. Theo Menelaus, dạng viêm màng não tủy của tật nứt đốt sống thể u nang là dạng nứt đốt sống phổ biến và quan trọng nhất, chiếm 94% các trường hợp. (Dấu vết nứt đốt sống không được bao gồm trong hình này.)

Một đứa trẻ sinh ra với viêm màng não  cần được chăm sóc đặc biệt và chuyển đến một trung tâm nơi có thể thực hiện phẫu thuật và đóng băng sơ sinh. Phẫu thuật bao gồm việc giải phóng các cơ và da bên để che phủ và cố gắng tạo ra sự khép kín của các phần tử thần kinh với sẹo tối thiểu, vì biến chứng muộn của dây chằng có hậu quả thường xuyên và nghiêm trọng.

Một dạng khác của tật nứt đốt sống, loại nghiêm trọng nhất trên thực tế, là loại u tủy, hay còn gọi là chứng loạn sản tủy, trong đó mảng thần kinh mở được bao phủ thứ hai bởi biểu mô và mảng thần kinh đã lan rộng ra bề mặt.

Nứt đốt sống yên lặng

Thuật ngữ nứt đốt sống không thực sự ám chỉ tật nứt đốt sống, có thể tồn tại ở một số lượng rất lớn người lớn khỏe mạnh. Một số ý kiến ​​cho rằng nó có thể được tìm thấy ở 1/3 người lớn khỏe mạnh nếu các nghiên cứu hình ảnh được sử dụng để phân tích vòm đốt sống sau.

Syringomeningocele

Syringomeningocele là một dạng khác của tật nứt đốt sống. Từ Hy Lạp syrinx, có nghĩa là ống hoặc tấm, được kết hợp với meninx (màng) và kele (khối u). Do đó, thuật ngữ mô tả một trung tâm rỗng, với chất lỏng tủy sống kết nối với ống trung tâm của dây được bao bọc bởi một màng có rất ít chất dây.

Syringomyelocele và syringomyelia

Syringomyelocele là một loại nứt đốt sống, trong đó sự nhô ra của màng và tủy sống dẫn đến tăng chất lỏng trong ống trung tâm, làm giảm mô dây so với túi có thành mỏng. Syringomyelia, hoặc hydrosyringomyelia, là sự hiện diện của các khoang trong tủy sống, có thể là kết quả của sự phân hủy các hình thành mới của thần kinh đệm.

3. Các dấu hiệu và triệu chứng của tật nứt đốt sống

Nói chung, trẻ sơ sinh bị gai đôi cột sống có những biểu hiện sau:

• Hôn mê
• Bú kém
• Cáu gắt
• Khò khè
• Vận động cơ mắt không phối hợp
• Chậm phát triển
• Trẻ lớn hơn có thể trình bày với những thứ sau:

Thay đổi nhận thức hoặc hành vi

• Giảm sức mạnh
• Tăng co cứng
• Thay đổi chức năng ruột hoặc bàng quang
• Rối loạn chức năng thần kinh sọ não dưới
• Đau lưng
• Dị tật chỉnh hình cột sống hoặc chi dưới tồi tệ hơn

Vì lợi ích của tiên lượng chức năng chung và dự đoán các biến chứng cơ xương cụ thể, bệnh nhân myelomeningocele thường được phân loại thuộc một trong các nhóm sau, dựa trên mức độ phân hủy thần kinh của tổn thương:

• Lồng ngực – Ở nhóm lồng ngực, sự phát triển của chi trên và cơ cổ và chức năng thay đổi của cơ thân, không có cử động chi dưới; bệnh nhân dị dạng lồng ngực có xu hướng liên quan nhiều hơn đến hệ thống thần kinh trung ương (CNS) và suy giảm nhận thức liên quan
• Thắt lưng cao – Ở nhóm thắt lưng cao, cơ gấp hông có thể thay đổi và sức mạnh cộng thêm của hông là đặc trưng; không có phần mở rộng hông, gập hông và tất cả các chuyển động của đầu gối và mắt cá chân được ghi nhận
• Thắt lưng thấp – Ở nhóm thắt lưng thấp, sức mạnh cơ gấp hông, dây dẫn, gân kheo giữa và cơ tứ đầu hiện có; sức mạnh của gân kheo bên, cơ gập hông và cơ vận động mắt cá chân có thể thay đổi; không có sức mạnh của cơ gấp cổ chân
• Xương cùng – Trong nhóm cấp độ xương cùng, sức mạnh của tất cả các nhóm hông và đầu gối là hiện tại; Sức mạnh uốn cong của mắt cá chân có thể thay đổi

4. Chẩn đoán tật nứt đốt sống

Nghiên cứu phòng thí nghiệm

Các xét nghiệm sàng lọc trong phòng thí nghiệm để tìm dị tật ống thần kinh có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm máu, chọc dò màng ối hoặc cả hai.

Sự hiện diện của thai nhi bị khuyết tật ống thần kinh hở được đánh dấu bằng mức alpha-fetoprotein (AFP) tăng cao trong nước ối. Nồng độ đỉnh của AFP trong tuần thứ 13 đến tuần thứ 15 của thai kỳ cho phép chẩn đoán, và thông thường có thể xác nhận bằng siêu âm với chọc dò ối ở tuần thứ 15-18. Các sợi não hoặc tế bào tủy bao phủ trên da khó có thể được phát hiện bằng phép đo AFP.

Thực hiện phân tích nước tiểu, cấy nước tiểu và xét nghiệm creatinine nitơ urê huyết thanh khi sinh để đánh giá chức năng thận ở trẻ sơ sinh bị nứt đốt sống. Khuyến cáo cấy vi khuẩn thường xuyên cho trẻ bị trào ngược dịch niệu quản hoặc các dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm trùng đường tiết niệu.

Đánh giá tâm lý

Các đánh giá tâm lý về trí thông minh và chức năng nhận thức được chỉ định cho những bệnh nhân bị não úng thủy và những người có biểu hiện khiếm khuyết trong chức năng nói và ngôn ngữ và / hoặc kỹ năng nhận thức hoặc học tập.

Nghiên cứu hình ảnh

Chúng bao gồm những điều sau:

• Siêu âm thai – Một số trung tâm sử dụng siêu âm thai làm công cụ sàng lọc chính cho các khuyết tật ống thần kinh, thường ở tuổi thai khoảng 18 tuần
• Chụp cắt lớp vi tính (CT) – Chụp CT đầu là thích hợp để đánh giá khả năng bị tràn dịch não tái phát hoặc sự thay đổi kích thước hoặc chức năng của não thất, có thể bị ảnh hưởng ngay cả với não úng thủy áp lực bình thường.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) – Chụp cộng hưởng từ (MRI) cột sống và não rất hữu ích trong đánh giá thần kinh và cung cấp cơ sở để so sánh trong các cuộc điều tra trong tương lai, đặc biệt là trong bối cảnh suy thoái thần kinh đang tiến triển
• Chụp X quang – X quang đốt sống cung cấp thông tin để đánh giá sớm khi trẻ sơ sinh bị u tủy xương; sau khi đẻ, tiêu chuẩn tiêu chí để xác định mức độ tổn thương là phim X quang thường.

Xử trí tật nứt đốt sống

Tại Hoa Kỳ, thuốc kháng sinh, đóng túi và đặt shunt não thất trong phúc mạc là tiêu chuẩn chăm sóc nứt đốt sống và được thực hiện trong giai đoạn chu sinh ở 93-95% bệnh nhân. Chỉ chăm sóc hỗ trợ có thể được khuyến nghị trong các trường hợp liên quan đến túi không thể chữa lành, nhiễm trùng hoặc chảy máu toàn bộ thần kinh trung ương đang hoạt động, và / hoặc các dị tật toàn bộ cơ quan bẩm sinh khác gây ra các vấn đề đe dọa tính mạng.

Ngoài vật lý trị liệu, phục hồi chức năng cho bệnh nứt đốt sống bao gồm liệu pháp vận động và giải trí; liệu pháp ngôn ngữ có thể được chỉ định cho những bệnh nhân khó nói và / hoặc nuốt. [7, 8, 9, 10]

Các chương trình vật lý trị liệu được thiết kế để song song với việc đạt được các mốc vận động thô bình thường. Liệu pháp nghề nghiệp nên được bắt đầu sớm để bù đắp những thiếu hụt kỹ năng vận động và nên tiến triển theo trình tự phát triển bình thường. Liệu pháp giải trí hữu ích để thúc đẩy tính độc lập bằng cách tăng cường các cơ hội vui chơi và giải trí.

Nguồn :Medscape – Spinal Bifida

Bài viết tự dịch – vui lòng không reup

Tác giả: Trần Thị Phương

Người duyệt : Phạm Thị Bảo Duyên