[Y khoa cơ bản] Bài 21: Sự phát triển và di truyền ở người.

I- MỤC TIÊU.

■ .Miêu tả quá trình thụ tinh và giai đoạn phân chia phôi
■ .Giải thích sự làm tổ của phôi diễn ra ở đâu,khi nào và thế nào
■ .Miêu tả chức năng của màng phôi
■ .Miêu tả cấu trúc và chức năng của nhau thai và dây rốn
■ .Nêu tên và giải thích chức năng của hormon nhau thai
■ .Miêu tả các giai đoạn của thời kì mang thai
■.Miêu tả sự thay đổi chính của đứa bé sau sinh
■.Miêu tả những thay đổi chính của người mẹ trong thời kì mang thai
■.Giải thích : NST tương đồng, NST thường, NST giới tính
■.Giải thích alen,gen, kiểu hình,tính trạng

II-THUẬT NGỮ.

– Alleles (uh-LEELZ)
– Amnion (AM-nee-on)
– Amniotic fluid (AM-nee-AH-tik FLOO-id)
– Autosomes (AW-toh-sohms)
– Cleavage (KLEE-vije)
– Embryo (EM-bree-oh)
– Genotype (JEE-noh-type)
– Gestation (jes-TAY-shun)
– Heterozygous (HET-er-oh-ZYE gus)
– Homologous pair (hoh-MAHL-ah gus PAYR)
– Homozygous (HOH-moh-ZYE-gus)
– Implantation (IM-plan-TAY-shun)
– Labor (LAY-ber)

– Parturition (PAR-tyoo-RISH-uhn)
– Phenotype (FEE-noh-type)
– Sex chromosome (SEKS KROH muh-sohm)
RELATED CLINICAL TERMINOLOGY
– Amniocentesis (AM-nee-oh-sen TEE-sis)
– APGAR score (APP-gar SKOR)
– Cesarean section (se-SAR-ee-an SEK-shun)
– Chorionic villus sampling (KOR-ee ON-ik VILL-us)
– Congenital (kon-JEN-i-tuhl)
– Fetal alcohol syndrome (FEE-tuhl AL-koh-hol)
– Teratogen (te-RAH-toh-jen)

III-NỘI DUNG.

Chúng ta thường nghe các lời nhận xét như :  cô ấy có đôi mắt của mẹ hay cái mũi này giống với mũi của cha- bởi vì mọi người .húng ta thường nghe các lời nhận xét như : thường so sánh đứa trẻ mới sinh với cha mẹ của chúng.Mặc dù đứa trẻ thì không hoan toàn giống với cha mẹ của chúng ,nhưng cơ bản của sự so sánh này dựa trên gen tạo nên các đặc điểm của đứa trẻ là sự kế thừa NST từ bố và mẹ Trong chương này, chúng ta sẽ khám phá một vài điểm cơ bản của sự di truyền.Đầu tiên chúng ta hãy nhìn vào sự phát triển của trứng đã thụ tinh đến cơ thể người
SỰ PHẤT TRIỂN CON NGƯỜI
Trong khoảng 40 tuần của thời kì mang thai,phôi thai được bảo vệ và nuôi dưỡng bởi tử cung người mẹ.Con người thì bắt đầu cuộc sống từ một tế bào,trứng đã thụ tinh được gọi là hợp tử,nó phát triển thành một cơ thể người riêng biệt bao gồm hàng tỷ tổ chức tế bào hình thành lên các hệ cơ quan với các chức năng. Sự thụ tinhMặc dù có hàng triệu tinh trùng được phóng thích trong âm đạo trong khi giao hợp,nhưng duy nhất chỉ có một tinh trùng sẽ thụ tinh với trứng .Tinh trùng sẽ bơi trong dịch tử cung vào vòi trứng,chúng ,chúng trải qua sự thay đổi chuyển hóa cuối cùng ,được gọi là “ tinh trùng biệt hóa” .Sự thay đổi này liên quan đến thể cực đầu,khiến chúng trở nên mỏng manh hơn ,enzym ở thể cực đầu sẽ tiêu hóa màng tế bào xung quanh nang trứng Khi mà nhân tinh trùng vào trứng ,màng trứng sẽ thay đổi làm block nối vào của các tinh trùng khác.TRứng sẽ hoàn thành phân chia giảm nhiễm 2,tinh trùng kết hợp với trứng dưới dạng NST lưỡng bội trong hợp tử. Sô NST lưỡng bội của cơ thể người là 46 NST: tương ứng với 23 cặp NST : 23 đến từ tinh trùng, 23 đến từ trứng.23 cặp này có 22 cặp có nguồn gốc từ NST thường, 1 cặp có nguồn gốc từ NST giới tính.Phụ nữ có NST giới tính là XX, đàn ông có NST giới tính là XY
SỰ LÀM TỔ:
Sự thụ tinh thường diễn ra ở vòi trứng, hợp tử bắt đầu phân bào và di chuyển về tử cung.Hình 21-2

Hợp tử một tế bào được phân chia thành 2 tế bào,4 tế bào, 8 tế bào,…. 3 ngày sau thụ tinh là 16 tế bào,chúng tiếp tục phân chia và những tế bào hình thành nên khối cầu đặc gọi là phôi dâu(nhìn bảng 21-1: twins).Quá trình phân chia ,khối cầu
này trở lên rỗng thì được gọi là phôi nang,chúng vẫn cùng kích thước và cùng nguồn gốc. Phôi nang chứa đầy dịch bao gồm nững tế bào lá ngoài gọi là lá nuối phôi và khối tế bào nằm trong (or em-bryoblast) chúng chứa phôi tiềm năng. Giai đoạn túi phôi sẽ được cấy vào thành tử cung khoảng 5-8 ngày sau khi thụ tinhthat becomes implanted Sự cấy phôi thành công không đơn giản là một vấn đề túi phôi tiếp xúc với thành tử cung.Nội mạc tử cung sản xuất ra các phân tử carbohydrate bám carbohydrate,và phôi thai có protein bề mặt phù hợp với vị trí của phân tử bám .Khi mà “ sự phù hợp” đó xảy ra, tế bào lá nuôi bài tiết enzym để tiêu hóa nội mạc tử cung,tạo ra một cái hố nhỏ để túi phôi cắm vào. Hormone progesteron được cho là ngăn chặn sự viêm.Nó phải ngăn chặ dù là một chỗ viêm hỏ tý, sự viêm sẽ phá hủy bào thai.Khi sự cấy phôi thành công, tế bào lá nuôi sẽ trở thành màng đệm, màng phôi sẽ hình thành nên rau thai.Sau khi cấy phôi, khối tế bào bên trong sẽ tiếp tục phát triển trở thành phôi thai và các màng khác.

Những tế bào ở trong khối tế bào bên trong là những tế bào cuống phôi. Trong những tế bào này, tất cả ADN có khả năng thay đổi, tế bào này có khả năng tổng hợp lên hơn 200 loại tế bào khác nhau ở người sau khi sinh. Những tế bào này tiếp tục phân chia to hơn, một vài ADN như một “công tắc hóa học”trong mỗi tế bào , genes trở lên bị động, khả năng đặc biệt của mỗi tế bào sẽ bị hẹp xuống.

PHÔI VÀ MÀNG PHÔI
Kể từ khi thụ tinh Một phôi sx phát triển thành một cá thể người kể từ khi thụ tinh đến tuần thứ 8 của thai kì. Một vài giai đoạn trong sự phát triển phôi sớm được chỉ ra trong Hình 21-3 Khi được xấp xỉ 12 ngày, đĩa phôi (the potential person) thì đơn giản là một cái đĩa của nhiều tế bào trong túi phôi .Những tế bào duy trì sự phân chia, đĩa tế bào gập lại. Ở ngày 14 thai đôi được cho là không còn khả năng. Ngay sau đó, 3 lá đâu tiên,hay những lá mầm, bắt đầu phát triển: ngoại bì, trung bì , nội bì.Đây là một bước chính trong sự biệt hóa của tế bào phôi bởi vì sự khác nhau trong gen mã hóa của 3 lá nuôi for the layer remain switched on. Each cell is now committed to a particular layer and can no longer “go back,” that is, become a cell of either of the other two laye ; Mỗi một lá sẽ phát triển hơn,các tế bào trở lên đặc biệt hơn, nhiều gen trng một tế bào sẽ tắt (switched off).Với các gen hoạt động,chúng vẫn duy trì bật(switched on),các tế bào trong mỗi lá được cam kết phát triển thành một cơ quan đặc biệt hoặc một phần của cơ quan. Ecto nghĩa là “outer”; biểu bì có nguồn gốc từ ngoại bì, và trong một vài tế bào có gen sản suất keratin thì hoạt động. Meso nghĩ là “middle,cơ xương phát triển từ trung bì và trong những tế bào có gen sản xuất myosin and actin thì hoạt động. Endo có nghĩa là “inner”; dạ dày có nguồn gốc từ nội bì , và trong tế bào những gen sản xuất pepsinogen thì hoạt động. Table 21–1 danh sách các cấu trúc có nguồn gốc từ các lá mầm. ở ngày 20,màng phôi có thể phân biệt rõ ràng với phôi.

Túi noãn hoàng không chứa noãn hoàng dinh dưỡng,như ở chim và phôi các loài bò sát. Tuy nhiên nó là vị trí hình thành các tế bào đầu tiên và những tế bào này sẽ trở thành nguyên bào sinh dục hoặc túi noãn.Khi phôi trưởng thành,màng túi noãn hoàng sẽ sát nhập với dây rốn và sự sản xuất tế bào máu thì được đảm nhiệm đầu tiên bởi gan. Màng ối là một màng mỏng bao quanh phôi thai và chứa dịch ối. Dịch này như một cái đệm để bào thai chống lại các tổn thương cơ học khi mà người mẹ di chuyển. Khi mà thận của bào thai bắt đầu hoạt động chức năng,chúng sẽ bài tiết nước tiểu vào dịch ối. Trong dịch này cũng có các tế bà loại bỏ của bào thai;đây là một ứng dụng quan trọng trong lâm sàng được gọi là quá trình chọc dò dịch ối (see Box 21–2: chẩn đoán thai). Sự vỡ màng ối (thường được gọi là “túi nước”) thì thường là dấu hiệu của sự đau đẻ bắt đầu Màng đệm là cái tên được đặt cho lá nuôi phôi khi nó phát triển hơn.Khi mà một phôi thai được cấy vào tử cung, những chỗ nhô nhỏ được gọi là lông màng đệm bắt đầu phát triển thành trung bì. Nó chứa mạch máu bào thai và trở thành nhau thai. Ở khoảng tuần thứ 4,5 của sự phát triển,phôi thai chỉ ra hình xác định.Đầu thì đã rõ ràng, tim thì bắt đầu đập,và mầm chân tay đã có thể nhìn thấy.Giai đoạn phát triển của phôi thai tiếp tục đến tuần 8.Ở thời điểm này, phôi thai khoảng 1.5 inches (3 cm)chiều dài, 1 gramcân nặng,và tất cả hệ thồng cơ quan được thiết lập. Hệ thống này tiếp tục phát triển và trưởng thành cho đến cuối thai kì.Sự phát triển của bào thai trải rộng từ ngyaf thứ 9 đến tuần thứ 40. Table 21–2 là danh sách các mặt chính trong sự phát triển của bào thai- phôi thai.

Bào thai ở tuần thứ 16được mô tả ở hinhf21-4( bảng 21–3:sự nhiễm trùng bào thai bẩm sinh and Box 21–4: hội chứng bào thai Alcohol.).Sự thay đổi của mẹ trong thời kì mang thai được tổng hợp ở bảng 21–3.

Box 21–1 | TWINS

Thai đôi anh emlà kết quả của 2 trứng riêng biệt thụ tinh với 2 tinh trùng riêng biệt(nhìn hình 21–A, phần A) . Điều này có lẽ xảy ra khi 2 nang trứng đạt đến độ trưởng thành và vỡ cùng thời điểm. Thai đôi này có thể cùng giới hoặc khác giới. Thậm chí là cùng giới, tuy nhiên 2 thai này có gen khác nhau . Thai đôi giống hệt nhau là kết quả của sự tách biệt của phôi từ rất sớm trước khi tế bào biệt hóa ( thường vào ngày thứ 8 sau khi thụ tinh). Ví dụ, giai đoạn 16 tế bào tách thành 2 nhóm ,mỗi nhóm 8 tế bào (nhìn vào phần B của hình), mỗi nhóm sẽ tiếp tục phát triển theo thông thường. Cũng có khả năng là phân tách khối tế bào bên trong túi phôi. Sau đó sự biệt hóa quan trọng sẽ diễn ra và mỗi khối tế bào mới bên trong sẽ phát triển thành một cá thể Thai đôi loại này được gọi là một hợp tử nghĩa là chúng cùng đến từ cùng một trứng thụ tinh.Thai đôi cùng trứng luôn cùng giới, giống hệt nhau về ngoại hình và gen cũng như các mặt khác. Thai đôi nối là kết quả của sự tách phôi và hợp 2 đơn vị lại (nhìn phần C: nếu 2 phôi duy trì sự tách biệt chúng sẽ trở thành thai đôi cùng trứng; nếu 2 phôi tách ra đó lại hợp lại sẽ thành thai đôi nối. The name Siamese twins refers to Chang and Eng (1811–1874), anh em nổi tiếng sinh ra ở Siam, bây giờ là Thailand. Thai đôi nối này chia sẻ một só phần cùng nhau như da , cơ(phần C, vùng mông), hoặc chúng chia sẻ một số tạng quan trọng như gan. Sự tiến bộ của phẫu thuật vi phẫu và phẫu thuật “ đền bù” đã cho phép 2 cơ thể tách biệt.

Box 21–2 | CHẨN ĐOÁN THAI

Một vaid quy trình có sẵn hiện nay để xác định chắc chắn loại bất thường trong bào thai và giám sát sự phát triển của thai.
SIÊU ÂM
;Đây là một quy trình không xâm lấn, sống âm tần số cao được truyền qua thành bụng vào tử cung. Sự phản chiếu của sóng âm được chuyển thành hình ảnh được gọi là siêu âm.Phương pháp này được sử dụng để xác định giai đoạn thai phức tạp, để xác định vị trí hoặc tuổi thai, hoặc tìm ra khiếm khuyết tim thai hoặc các dị tật.
CHỌC ỐI
.Quy trình có thể được thực hiện vào tuần thứ 16-20 của thời kì mang thai.Một mũi kim dưới da sẽ được chèn qua thành bụng và túi ối và khoảng 10-20ml dịch ối được lấy ra.Trong dịch này có tế bào thai,chúng có thể được cấy để xác định NST .Qua kiểm tra sinh hóa,số lượng gen bệnh hoặc NST bất thường sẽ được tìm ra.Bởi vì phụ nữ trên 35 tuổi được cho rằng có khả năng cao hơn mang thai mắc hôi chứng Down,chọc dò dịch ối thì thường được khuyên làm ở nhóm tuổi này .Tiền sử gia đình mang gen bệnh cũng là một lý do cho phụ nữ mang thai muốn thực hiện kỹ thuật này

LẤY MẪU LÔNG NHUNG MÀNG ĐỆM(CVS)
,Trong quy trình này một ống nhựa sinh học sẽ được chèn qua âm đạo và cổ tử cung đẻ mẫu một mẫu nhỏ lông nhung màng đệm .Những tế bào này có nguồn gốc từ bào thai nhưng không phải là một phần của bào thai.Thông tin chứa trong mẫu đó cũng tương tự như trong chọc dò dịch ối,nhưng CVS có thể thực hiện ở thời kì sớm hơn,giữa tuần thứ 8 và 11.Mặc dù quy trình này thì nguy hiểm có thể gây sảy thai,CVS có thể so sánh được với chọc ối an toàn.Điều quan trọng cần nhớ là quy trình không xâm lấn thì sẽ không nguy hiểm
KIỂM TRA MÁU MẸ
Alpha-fetoprotein (AFP) được sản xuất bởi bào thai và tìm thấy trong vòng tuần hoàn mẹ.Nồng độ đạt đỉnh giữa tuần 12-15 của thời kì thai và sau đó giảm .Nếu AFP vẫn cao sau tuần 16-18 ,khoảng 95% thai bị tách đôi tủy hoặc thiếu một phần,dị tật phần TK trung ương.Nhớ lại chương 17 sự thiếu hụt folic acid trong khoảng thời gian mang thai giảm mạnh sẽ gây nguy hiểm bào thai Những kiểm tra mới nhất đánh giá những mảnh vỡ của ADN bào thai ( từ rau thai) chúng vào máu mẹ và có thể được tiến hành vào cuối tháng thứ 3 .Test này cũng đánh giá nhiều rối loạn ở gen và NST nhưng nó vẫn được xem là test nghiên cứu với kết quả được xác nhận bởi chọc ối hoặc CVS

NHAU THAI VÀ DÂY RỐN
Nhau thai được tạo bởi cả từ mô của mẹ và bào thai.Do màng đệm của bào thai và nội bì của tử cung đóng góp.Dây rốn được hình thành vào tháng thứ 3 của thời kì mang thai,(12 tuần). Sự phát triển của màng đệm là 1 cái đĩa phẳng 7 inches (17 to 18 cm) trong đường kính. Cấu trúc mô phóng to của nhau thai ở hình. 21– 5.

Chú ý các mạch máu thai thì nằm trong xoang máu mẹ,nhưng không có sự kết nối trực tiếp giữa mạch máu mẹ và thai. Qua một vài tế bào thai qua vòng tuần hoàn mẹ,bình thường máu thai thì không pha trộn với máu mẹ. Nhau thai có 2 chức năng:là vị trí để trao đổi giữa máu mẹ và thai ,sản xuất hormon duy trì thời kì mang thai.Chúng ta sẽ xem đến sự trao đổi đầu tiên Thai nhi thì phụ thuộc vào oxy và dinh dưỡng từ mẹ và loại bỏ những chất thải bài tiết.Dây rốn sẽ kết nối bào thai với nhau thai và phát triển dài khoảng20 inches (50 cm).Trong dây này có 2 Đm rốn mang máy từ bào thai tới nhau thai và 1 TM rốn mang máu trở về từ nhau thai tới bào thai Khu vức bề mặt trao đổi giữa bào thai và mẹ là nhau thai được ước tính ít nhất 100square feet, nhau thai cung cấp những chất cần thiết cho bào thai

Khi mà máu mẹ từ Đm rốn vào bánh nhau,CO2 và chất thải từ các mao mạch bào thai sẽ tràn vào máu mẹ . Oxygen khuếch tán từ máu mẹ vào hệ mao mạch bào thai,chất dinh dưỡng sẽ đi vào máu thai bằng việc khuếch tán và cơ chế vận chuyển tích cực.Máu giàu O2 và chất dinh dưỡng sẽ đi qua TM rốn vào bào thai.Vòng tuần hoàn baò thai sẽ được miêu tả ở chương 13 Khi mà đứa trẻ đẻ ra thì dây rốn sẽ bị cắtn,nhau thai sẽ tách ra khỏi thành tử cung và được giả phóng . Thỉnh thoảng trong giai đoạn mang thai, vì một lý do nào đấy không xác định ,một phần nhau thai tách ra sớm.Với sự tách nhỏ bánh nhau làm giảm lượng O2 cung cấp và có thể gây tổn thương não .Đối với mẹ,có thể mất máu nhỏ đầu tiên,nhưng sau đó mạnh hơn và nhanh hơn và nó nguy hiểm đến cả mẹ và bào thai Dây rốn cũng là một phần sau sinh.Máu của thai trong dây rốn còn lại chứa nhiều tế bào cuống, và khả năng của chúng là có thể trở thành các loại tế bào khác nhau,tế bào mầm phôi ( có thể trở thành tế bào người ) và tế bào mầm người lớn ( chúng thì bị hạn chế hơn).Tế bào cuống dây rốn có một vài lợi ích hơn tế bào mầm phôi ,tế bào mầm dây rốn không có khướng hình thành khối u,trong khi tế bào mầm phôi thì có thể . Tế bào mầm dây rốn thì có thể sẵn sàng sử dụng để xử lý bệnh Krabbe của trẻ con mới sinh, rối loạn về thần kinh bào thai khi 2 tuổi .Chúng được điều trị phụ thuộc vào kiểm tra gen và có tế bào mầm dây rốn phù hợp lúc sinh .Ngân hàng máu dây rốn thì được thành lập ở rất nhiều trung tâm y tế ( bởi vì rất nhiều máu hiến tặng có thể được dự trữ và tươi mới) ,và sử dụng những tế bào mầm dây rốn để thay thế trong cấy xương

Hormon rau thai
Hormon đầu tiên được bài tiết từ rau thai là human chorionic gonadotropin (hCG), nó được sản xuất ở màng đệm của phôi sớm.Chức năng của hCG là kích thích nang trứng bài tiết estrogen and progesterone.Sự bài tiết progesterone thì đặc biệt quan trọng giúp ngăn ngừa co cơ tử cung, tránh xảy thai. Khi hCG vào vòng tuần hoàn mẹ,nó được bài tiết trong tử cung,nó là cơ sở cho rất nhiều kiểm tra thai kì. Kiểm tra hCG trong máu mẹ thì chính xác hơn và xác định liệu rằng có thai hay không khi kinh nguyệt bị nhỡ. Hoàng thể là một cấu trúc nhỏ,tuy nhiên nó không thể bài tiết đủ lượng estrogen and progesterone để duy trì suốt thời kỳ có thai. Rau thai thì bắt đầu bài tiết estrogen and progesterone trong một vài tuần đầu,và lượng hormon bài tiết giảm đi trước khi sinh .Khi mà rau thai đảm nhiệm ,sự bài tiết hCG giảm và hoàng thể trở lên không có chức năng .Trong thời kì mang thai , estrogen and progesterone ức chế thùy trước tuyến yên bài tiết FSH and LH, nên không có nang trứng phát triển Hormon rau thai cũng chuẩn bị cho tuyến vú sản sinh ra sữa Rau thai bài tiết relaxin,nó giúp ức chế sự co cơ tử cung.Relaxin cũng cho phép làm giãn dây chằng khớp mu trong khi sinh

QUÁ TRÌNH SINH ĐẺ VÀ SỰ ĐAU ĐẺ
Quá trình sinh đẻ là khoảng thời gian thông thường của sự sinh đẻ,đau đẻ là một chuỗi các sự kiện xảy ra trong quá trình sinh.Giai đoạn mang thai trung bình dài 40 tuần (280 ngày),có thể thay đổi từ 37-42 tuần (see Box 21–5: Premature Birth).Đến cuối thời kì,rau thai bài tiết progesterone giảm trong khi nồng độ estrogen vẫn giữ ở mức cao và cơ tử cung bắt đầu co yếu ở các khoảng thời gian không đều.Cùng khoảng thời gian đó, bào thi bắt đầu xoay đầu xuống tử cung (Fig. 21–6).

Quá trình đau đẻ có thể chia làm 3 giai đoạn :

-Giai đoạn 1—giãn cổ tử cung.Khi mà tử cung co,túi ối ép xuống cổ tử cung,làm giãn mở cổ tử cung.Ở cuối giai đoạn này ,túi ối vỡ ra và dịch rời qua âm đạo, và bây giờ được gọi là ống sinh . Giai đoạn này kéo dài từ 8-12 giờ
– Giai đoạn 2—sự sinh thai nhi. Sự co mạnh hơn của tử cung được tạo ra bởi oxytocin do thùy sau tuyến yên tiết ra và có thể cả bánh rau.Giai đoạn này có thể kéo dài bởi mooth vài tác nhân .Nếu bào thai có vị trí đầu thấp hơn,sinh đẻ sẽ khó hơn.Và đây được gọi là sinh “khóa nòng”( a breech birth) và cần phải mổ để lấy thai ra qua phẫu thuật trong thành bụng và tử cung .Ở một vài phụ nữ sự mở trung tâm khớp mu quá nhỏ so với sự cho phép sinh ra của đứa trẻ.Sự giảm sút bào thai bằng việc xác định bởi việc kiểm soát nhịp tim là một ví dụ , cũng có thể yêu cầu sinh mổ
– Giai đoạn 3—giải phóng rau (sau sinh).Tiếp tục co tử cung làm đẩy rau thai và màng, thường khoảng 10 phút sau khi sinh đứa trẻ ra đời .Một ít máu chảy ra lúc đón,nhưng tử cung nhanh chóng giảm kích cỡ và sự co ép lên nội mạc tử cung thì dừng lại và đóng các mạch máu tại các vị trí hình thành lên bánh rau.Đây là điều rất quan trọng làm ngăn ngừa mất máu mẹ sau sinh

ĐỨA TRẺ LÚC SINH
Ngay lập tức sau sinh, dậy rốn bị cắt ,mũi và miệng đứa trẻ bật hơi làm đẩy một ít dịch ra và thở (see Box 21–6: APGAR Score). Bây giới đứa trẻ thì đọc lập với mẹ, sự thay đổi nhanh chóng xảy ra trong hệ hô hấp và tuần hoàn. Khi mà nồng độ CO2 trong máu đứa trẻ tăng,trung tâm hô hấp ở hành não kích thích thở vào làm thổi phồng phổi .Sự nở rộng hoàn toàn phổi đến khoảng 7 ngày sau sinh,tốc độ hô hấp của trẻ rất nhanh ở khoảng thời gian này, khoảng 40 nhịp trên phút Nhịp thở điều khiển vòng tuần hoàn phổi tốt hơn và làm tăng lượng máu trở về tâm nhĩ đóng các lá van.Ống ĐM bắt đầu khép lại,song song với nó là sự tăng nồng độ 02 máu.Sự đóng kín ống ĐM mất khoảng 3 tháng Ống TM không còn nhận máu từ TM rốn và bắt đầu co lại sau vài phút sau sinh.Trong vài tuần ống TM trở lên không còn chức năng . Gan của đứa trẻ thì phát triển chưa đầy đủ khi sinh và có thể không có khả năng bài tiết bilirubin hiệu quả.Điều này gây ra bệnh vàng da,nó xảy ra ở rất nhiều đứa trẻ sua sinh.Bệnh vàng da được xem là bệnh không nghiêm trọng, trừ khi nó do một nguyên nhân khác ví dụ sự không tương hợp Rh (see Chapter
11).

Box 21–3 | SỰ NHIỄM TRÙNG BÀO THAI BẨM SINH

Tác nhân quái thai là thứ gây ra sự phát triển bất thường trong bào thai- phôi thai .Một vài sự nhiễm vi sinh vật được biết đến như là tác nhân quái thai .Chúng đi qua rau thai từ máu mẹ đến máu thai và làm tổn thương bào thai
Hội chứng rubella bẩm sinh-virus rubella có lẽ được biết đến như là một tác nhân gây nhiễm quái thai the .Nếu một phụ nữ bị rubella trong thời kì mang thai thì khoảng 20% bào thai bị ảnh hưởng .Dẫn đến bào thai có thể bị chết, khiếm khuyết , bị điếc,chậm pháttriển trí tuệ.Ở Mỹ nếu sử dụng rubella vaccine thì các hội chứng trên sẽ hiếm gặp hơn,nhưng nhiều nước đang phát triển không có chương trình vaccin mở rộng này. Hội chứng thủy đậu bẩm sinh—bệnh thủy đậu (herpes zoster) là một bệnh nghiêm trọng mà rất nhiều người mắc khi còn nhỏ .Nếu một phụ nữ đang mang thai mà mắc bệnh thủy đậuthì virus này có thể qua nhau thai.Dẫn đến bào thai có thể bị chân tay dị dạng,bị mù, chậm phát triển trí tuệ .Đây không phải là bệnh bẩm sinh phổ biến và sự thành công của vaccin thủy đậu đã khiến nó trở lên hiếm hơn Bệnh Giang mai bẩm sinh—giang mai là bệnh lấy truyền tình ducjgaay ra bởi vi khuẩn (Tre ponema pallidum).Vi khuẩn này có thể qua nhau thaisau tháng thứ tư của giai đoạn thai kì.Dẫn đến nhiễm trùng sớm của thai gây ra chết dị dạng xương, răng hoặc bệnh đục nhân mắt.Nếu nhiễm trùng xảy ra ở cuối thai kì ,trẻ con có thể bị sinh ra đã mắc giang mai bẩm sinh.Nó thường xuyên song song với ban đỏ ở da và màng nhầy.Bệnh giang mai ở người lớn có thể được chữa khỏi bởi penicillin; sự ngăn chặn giang mai bẩm sinh phụ thuộc vào sự chăm sóc thai tốt của người phụ nữ bị nhiễm Congenital toxoplasmosis—gây ra bởi động vật đơn bào kí sinhToxoplasma gondii.Đối với hầu hết sức khỏe con người, toxoplasmosis thì không có triệu chứng; nó là một nhiễm trùng vô hại. Bởi vì mèo và một số động vật nuôi khác là vật chủ kí sinh, phụ nữ mang thai có thể bị nhiễm bởi tiếp xúc với phân mèo hoặc ăn phải thịt bò hoặc thịt cừu chứa nguồn lây.Dẫn đến bào thai bị chết ,chậm phát triển trí tuệ hoặc mù.Phòng ngừa bằng cách tuyên truyền cho bà mẹ mang thai cách tránh nguồn lây nhiễm

Box 21–4 | FETAL ALCOHOL SYNDROME

Fetal alcohol syndrome là một nhóm các đặc điểm xuất hiện ở trẻ con tiếp xúc với alcohol trong đời sống bào thai . Alcohol thì là một chất độc đối với người lớn thậm chí cả với các mô bào thai làm chậm phát triển.Alcohol hoặc chất độc của nó(acetaldehyde)có thể đi từ mẹ qu vòng tuần hoàn thai nhi và ảnh hưởng đến sự phát triển của thai Dẫn đến trẻ con sinh ra bị nhẹ cân,đầu nhỏ và khuôn mặt bất thường khiếm khuyết tim và dị dạng các tạng ,dễ kích động và lo âu.Đứa trẻ thường xuyên phát triển chậm cả về thể chất lẫn trí tuệ Phòng chống bằng biện pháp giáo dục, phụ nữ mang thai cần biết các hậu quả ảnh hưởng đến bào thai

SỰ DI TRUYỀN
Sự di truyền là học về sự kế thừa.Hầu hết,nếu không phải là tất cả,các đặc điểm của con người được điều chỉnh ít nhất một phần bởi gen.Đầu tiên chúng ta sẽ nhìn xem gen là cái gì và sau đó miêu tả về sự di truyền NST VÀ GEN Mỗi một tế bào trong mỗi cơ thể ( ngoại trừ tế bào máu, trứng và tinh trùng) chứa 46NST lưỡng bội .NST bao gồm 23 cặp gọi là cặp NST tương đồng.Một thành viên trong cặp có nguồn gốc từ trứng được gọi là của mẹ và một thành viên khác đến từ tinh trùng được gọi là của bố .NST thường bao gồm các cặp NST từ 1-22 .Cặp NST giới tính nếu ở nữ là XX và ở nam là XY. NST được tạo lên bởi DNA and protein; DNAđược kế thừa từ mẹ .Xem lại Chapter 3 các kiến thức cơ bản về DNA xủa NSTthat the sequence of bases in the DNA of chromosomes is the mã gen cho protein ,cấu trúc protein cũng như enzym. mã DNA cho 1 protein được gọi là gen. Genes của chúng ta có một bản đồ,chúng ta biết vị trí chính xác của mỗi gentreen mỗi NST .Ví dụ một vùng đặc biệt của ADN trên NST 11 thì mã hóa cho chuỗi beta của hemoglobin.Bởi vì mỗi cá thể có 2 NST 11 Because an individual has two of chromosome 11, cô ấy hoặc anh ấy sẽ có 2 gen cho protein này ,một gen thừa hưởng từ mẹ, 1 gen từ bố .Ước tính có khoảng 20000gen được tìm thấy trên NST.Trong hệ gen của chúng ta ,một protein đều có 2 gen

KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH
Mỗi gen của 1 cặp ,có thể có 2 hoặc hơn dạng khác,có khả năng biểu lộ ,nó sẽ xuất hiện và ảnh hưởng thế nào đến mỗi cá nhân.Đó được gọi là allens.Một người có thể có 2 alen cho một protein hoặc đặc điểm nào đó,allen có thể giống hoặc khác nhau Nếu có 2 alen giống nhau ,1 người nào đó được gọi là tương đồng về đặc điểm.Nếu có 2 alen khác nhau một người đó có thể gọi là dị hợp về đặc điểmI Kiểu gen do di truyền tạo lên,là sự có mặt của alen.Kiểu hình là ngoại hình ,do alen biểu lộ ra. Khi mà gen có 2 hoặc nhiều hơn 2 alen, một alen nào đó có thể nổi bật hơn những alen còn lại,chúng được gọi là alen trội.Một người có kiểu gen dị hợp thì gen trội sẽ sẽ quyết dịnh kiểu hình .Alen lặn thì ẩn đi nhưng không mất mà nó truyền lại cho đời sau.Đặc điểm lặn sẽ được biểu lộ ra ngoài thành kiểu hình khi một người có 2 alen lặn. Một ví dụ hữu ích được minh họa ở Fig. 21–7.

Khi làm về vấn đề di truyền, a Punnett square đã chỉ ra sự kết hợp gen giữa tinh trùng và trứng .Nhớ rằng trứng và tinh trùng có duy nhất 23 NST nên có duy nhất mọt gen cho mỗi đặc điểmi Ví dụ,sự di truyền về màu sắc mắt rất đơn giản.Mặc dù màu sắc được quyết định bởi rất nhiều cặp gen,với rất nhiều kiểu hình có thể ,một cặp được xem là chính, mắt nâu thì nổi trội hơn mắt xanh.Gen trội thì thường xuất hiện hơn Bố mẹ ở Fig. 21–7 cả hai cùng dị hợp.Kiểu gen thì bao gồm cả gen mắt nâu và gen mắt xanh,nhưng kiểu hình thì chỉ là mắt nâu Mỗi trứng sản xuất bởi mẹ có khoảng 50% mắt nâu và 50 % mắt xanh, tương tự đối với tinh trùng đưuọc sản xuất bởi bố có 50% mắt nâu và 50 % mắt xanh Bây giờ hãy nhìn vào bảng ô vuông,khả năng hiện diện của gen tạo lên mỗi đứa trẻ Về màu mắt có 3 khả năng khoảng 25% đồng hợp tử mắt nâu,50% dị hợp tử mắt nâu,25% đồng hợp hợp tử mắt xanh. CHú ý rằng BB and Bb có kiểu hình giống nhau mặc dù kiểu gen khác nhau ,nhưng kiểu hình mắt xanh chỉ có duy nhất một kiểu gen bb .Bố mẹ đều mắt nâu có thể có con mắt xanh ? Có thể nếu cả hai cùng dị hợp mắt nâu,mỗi đứa trẻ có tỉ lệ 25 % mắt xanh? Một vài câu hỏi được tìm thấy trong bảng Box 21–7: Gaiir pháp và câu hỏi di truyền

DI TRUYỀN : TRỘI -LẶN
Sự di truyền của màu mắt là một ví dụ miêu tảđặc điểm thì được xác định bởi cặp alen,1 alen trội hơn alen còn lại.Một ví dụ khác về bệnh thiếu hồng cầu hình liềm máu được mô tả trong chương 11.Gen của chuỗi beta hemoglobin nằm trên NST 11,alen của chuỗi hemoglobin bình thường là alen trội còn alen của chuỗi hemoglobin bệnh là alen lặn .Một người nào đó có kiểu gen dị hợp mang gen bệnh ,mooth người nào đó có kiểu gen đồng hợp lặn sẽ bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm . Bảng ô vuông T. 21–8 chỉ ra cả hai bố mẹ dị hợp thì mỗi đứa trẻ có 25 % khả năng thừa hưởng cả 2 gen lặn . Table 21–4 liệt kê một vài bệnh di truyền ở người Điều quan trọng cần nhớ trong thuật ngữ di truyền ,trội không có nghĩa là thường xuyên mà là chung.Nó là một gen mang đầy đủ các đặc điểm của kiểu hình.Quay trở lại về nhóm máu ABO.Vậy loại nào phổ biến nhất trong cộng động? Nhóm
máu O thì phổ biến nhất, sau đó đến A ,tiếp theo là B. NHóm AB thì có tỉ thể thấp nhất .Ở đây là do đặc
điểm di truyền lặn,thường xuất hiện trong con người.Tại sao AB lại chiếm ít nhất mặc dù alen A,
B thì phổ biến hơn O

Advertisement

SỰ KẾ THỪA : ALEN
Một ví dụ điển hình trong nhóm này là sự kế thừa trong nhóm máu ABO.Mỗi gen trong nhóm amus này có thể có 3 alen khác nhau: A,B,O.Một người có duy nhất2 alen ,chúng có thể giống hoặc khác nhau.O là alen lặn,A và B là 2 alen đồng trội,nghĩa là chuungs trội hơn alen O nhưng giữa 2 alen này trội ngang nhau bạn cũng biết về nhóm máu, có 4 nhom cơ bản: A,B,AB,O. Bảng 21–5 chỉ ra sự kết hợp alen mỗi loại.Chú ý nhóm máu O và AB có duy nhất một kiểu gen.Đối với loại A và B thì có 2 kiểu gen thì alen A,B trội hơn alen O

. Hãy để chúng tôi sử dụng một vấn đề để minh họa cho một nhóm máu.Bảng ô vuông Fig. 21–9

chỉ ra mẹ có nhóm máu O và bố có nhóm máu AB.Bẳng chỉ ra các nhóm máu có thể ở đứa trẻ .Mỗi đứa trẻ có 50% khả năng nhóm máu A và 50% nhóm máu B.Tuy nhiên kiểu gen thì luôn dị hợp .Chú ý trong ví dụ mỗi nhóm máu đứa trẻ thì không giống bố mẹ (Nhân tố Rh di truyền độc lập với nhóm máu ABO và là nhóm di truyền trội lặn.Rh dương thì trội còn Rh dương thì lặn) Table 21–6 liệt kê một số đặc điểm di truyền ở người với kiểu hình trội lặn mỗi loại

SỰ KẾ THỪA: ĐẶC ĐIỂM LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
Đặc điểm liên kết với giới tính cũng có thể gọi là di truyền liên kết với X .Bởi vì gen quy định thì có vị trí trên NST X .Y thì không có gen mà đa số chúng nằm trên NST X.NSt Y rất nhỏ và duy nhất có 20 gen.Có một vài gen chủ động duy nhất trong tinh hoàn và đóng góp trong nguồn gốc của tinh trùng Có một vài gen chủ động khác trong rất nhiều tế bào cơ thể nhưng chưa được biết rõ chức năng gen liên kết với giới tính là gen lặn,bởi vì nó không có gen trên Y che đi,một người đàn ông có duy nhất có duy nhất 1 gen bộc lộ kiểu hình.Một người phụ nữ có gen lặn trên một NSt X và gen trội trên một NST X khác thì vẫn có kiểu hình bình thường .Cô ấy được gọi là người mang gen vì có thể di truyền lại cho đời sau. CHúng tôi sẽ sử dụng một ví dụ về tật mù màu xanh đỏ.Bảng ô vuông Fig. 21–10 chỉ ra mẹ mang đặc điểm gen này nhưng bố nhìn màu bình thường Ở bảng di truyền liên kết với giới tính ở phần dưới chỉ ra
sự di truyền liên kết với gen lặn.

Trong ví dụ con gái có 50% khả năng là người mang gen ,50% khả năng là người không mang gen.Đối với con trai, 50% khả năng bị mù màu,50% bình thường.Người con trai thì không mang gen bệnh mà chỉ có thể bị bệnh hoặc là không Cân nặng là một ví dụ,có rất nhiều cặp gen cùng góp phần vào đặc điểm này.Có rất nhiều cặp gen dẫn đến sự kết hợp được rất nhiều kiểu gen và kiểu hình.Ngoài ra cân nặng cũng là một đặc điểm chịu tác dụng từ yếu tố môi trường như dinh dưỡng . Mặc dù hệ gen của con người được mã hóa,rất nhiều công việc duy trì cần được làm.Sự tập chung bây giờ cần học mỗi gen của chúng ta ,loại protein mà gen mã hóa và chức năng của protein. Công việc lâm sàng thì tiếp tục được nỗ lực để cứu chữa bệnh di truyền bằng việc chèn bản sao đúng của các gen chức năng.Thiếu hụt miễn dịch( trước đây xem là tai họa) được xem là bảo vệ một vài đứa trẻ và những tổn thương về rối loạn nghiêm trọng ở mắt thì đã dừng lại ở một số đứa trẻ, .Sự thành công phải là tái tạo,kết quả của sự tái tạo thì là một phần quan trọng của các phương thức khoa học. Và khi kết quả dưới sự mong đợi ,các nhà nghiên cứu và các nhà lâm sàng phải đánh giá lại các nguyên tắc cơ bản của công việc mà họ đã chọn, quyết định cái cần thay đổi là cần thiết và cố gắng lại.Bởi vì chủ đề con người bây giờ là liệu pháp gen,các nhà nghiên cứu phải làm chậm lại và cân nhắc các rủi ro cũng như làm giảm Một vài bệnh được cứu chữa cũng như được kiểm soát bởi liệu pháp gen bao gồm u xơ ,bệnh máu khó đông,bệnh Parkinson,bệnh đái tháo đường,bệnh loạn dưỡng cơ,bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.Càng nhiều các nghiên cứu và các thí nghiệm cẩn thận được tiến hànhtrước khi liệu pháp thay thế gen trở thành tiêu chuẩn điều trị sẵn sàng cho các bệnh về gen.

DÀN BÀI 

Sự phát triển của con người- từ trứng đã thụ tinh thành cá thể người SỰ thụ tinh-sự kết hợp giữa trứng và tinh trùng ,thường xuyên xảy ra ở vòi trứng
1. Tinh trùng trải qua sự trưởng thành cuối cùnở đường sinh dục nữ,túi cực đầu chứa enzym tiêu hóa màng trứng
2. TCó 23 NST của tinh trùng kết hợp với 23 NSt của trứng tạo thành hợp tử có 46NSTh
3. A Hợp tử có 22 cặp NSt thường và 1 cặp NST giới tính,XX ở nữ và XY ở nam(see Fig. 21–1).

Sự làm tổ (see Fig. 21–2)—5-8 ngày sau khi thụ tinh
1. Trong ống dẫn trứng ,hợp tử bắt đầu phân chia được  gọi là sự phân cắt hình thành lên giai đoạn 2 tế bào,4 tế bào,8 tế bào và tiếp tục
2. Phôi dâu là một khối cầu đặc những tế bào và xa hơn nữa thì nó phân chia để hình thành lên khoang rỗng được gọi là phôi nang .
3. Phôi nang bao gồm lá ngoài được gọi là ngoại bì và khối tế bào chứa bên trong là bào thai tiềm năng,những tế bào này là những tế bào gốc chứ không phải đặc biệt.Ngoại bì thì bài tiết enzym để hình thành lên hố ở nội mạc tử cung để phôi nang vào làm tổ.Progesteron giúp ngăn ngừa viêm ở vị trí này và cần thiết cho sự làm tổ thành công .

Phôi thai—từ hợp tử qua 8 tuần của giaivđoạn thai kì (see Fig. 21–3)
1. Ở trong đĩa phôi,3 lá mầm phát triển thành: nội bì, trung bì, ngoại bì(see Table 21–1).
2. Kể từ tuần thứ 8 của giai đoạn thai kì(kết thúc tháng thứ 2),tất cả hệ thống tạng đều được hình thành(see Table 21–2).

Màng phôi (see Fig. 21–3)
1. Túi noãn hoàng hình thành nên tế bào máu đầu tiên và tế bào trở thành tế bào sinh tinh hoặc tế bào noãn
2. Màng ối xung quanh bào thai và chứa dịch ối,dịch này tránh sự va chạm xung quanh bào thai
3. Màng đệm thì phát triển thành lông nhung, chúng sẽ chứa các mạch máu, hình thành phần bào thai với nhau thai

Bào thai—tuần thứ 9-40 của giai đoạn thai kì (see Table 21–2)
1. Hệ thống các tạng thì phát triển
2. TSự phát triển của bào thai gây ra sự thay đổi của nhiều cấu trúc cũng như chức năng của mẹ (see Table 21–3).
Nhau thai và dây rốn
1. Nhau thai được hình thành bởi màng đệm của phôi và nội mạc tử cung,tử cung;dây rốn gắn kết bào thai với rau thai

2. Máu thai không bị trộn với máu mẹetal blood does not mix with maternal blood; mao mạch máu thai thì thuộc xoang máu mẹf(see Fig. 21–5); đây là vị trí trao đổi giữa máu mẹ và máu thai
3. Có 2 Đm rốn mang máu từ bào thai đến nhau thai,các sản phẩm thải của bào thai sẽ được đưa ra ngoài qua máu mẹ;và O2, dinh dưỡng sẽ vào máu thai .
4. TM rốn thì đưa máu từ rau thai đến bào thai
5. Rau thai thì được giải phóng khi đứa trẻ ra đời

Hormon rau thai
1. hCG—bài tiết từ màng đệm duy trì hoàng thể bài tiếts estrogen and progesterone trong tháng đầu của thai kì.Hoàng thể thì quá nhỏ để bài tiết đầy đủ hormon giúp duy trì cả giai đoạn thai kì
2. Estrogen and progesterone bài tiết bắt đầu từ tuần thứ 4-6vaf tiếp tục đến khi sinh với số lượng rất lớnđủ để bền vững thai kì.
3. Estrogen and progesterone ức chế FSH and LH bài tiết trong thời kì mang thai và chuẩn bị cho tuyến vú tạo sữa.
4. Progesterone ức chế sự co cơ tử cung cho đến trước sinh,khi mà progesterone bài tiết bắt đầu giảm .
5. Relaxin ức chế sự co cơ tử cung và cho phép giãn khớp mu .

Sự đẻ – đau đẻ
1. Giai đoạn mang thai khoảng từ 37-42 tuần,trung bình là 40 tuần.
2. đau đẻ: giai đoạn 1—giãn cổ tử cung, co tử cung, ép túi ối vào cổ tử cung ,túi ối vỡ và dịch thì trào ra ngoài
3. đau đẻ: giai đoạn 2—đứa trẻ ra đời ; oxy-tocin gây ra lực co cơ tử cung mạnh,nếu âm đạo không thể giúp đứa trẻ ra đời thì cần phải mổ
4. đau đẻ: —giai đoạn 3 giải phóng nhau thai,tử cung tiếp tục co và đẩy nhau thai ra ngoài,tiếp tục co hơn,giảm về kích thước và cầm các mạch máu nội mạc .

Đứa trẻ lúc sinh (see Box 21–6)
1. Dây rốn được kẹp chặt,tăng CO2 dẫn đến hơi thở và phổi giãn ra
2. Lỗ van đóng,ống Đm co,ống TM co,thiết lập vòng tuần hoàn bình thường
3. Bệnh vàng da có thể xuất hiện ở đứa trẻ sau sinh vì gan chưa trường thành nên không hteer bài tiết nhanh bilirubin

Sự di truyền—học về sự kế thừa NSt-46 NST và 23 cặp NSt tương đồng
1. Cặp NST tương đồng bao gồm NST từ bố và mẹ
2. Có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính(XX or XY).
3. DNA—kế thừa NSt từ mẹ
4. Gene—di truyền mã hóa protein;một cá thể có 2 gen cho mỗi protein hoặc đặc điểm,1 từ mẹvà 1 từ bố
5. Alleles—phiên bản của gene,có thể gen biểu lộ
6. Kiểu gen – alen hiện diện tạo lên di truyền
a. Trội—có 2 alen tương đồng
b. lặn—có 2 alen khác nhau
7. Kiểu hình—bên ngoài hoặc bộc lộ ra do sự hiện diện của alen
a. Phụ thuộc vào alen trội lặn và nhóm di truyền liên quan

Di truyền—trội–lặn
1. Gen trội sẽ biểu hiện ra bên ngoài kiểu hình của cá thể dị hợp( có 1 gen trội).Gen lặn sẽ biểu hiện ra bên ngoài duy nhất ở cá thể đồng hợp( có 2 gen lặn)
2. See Figs. 21–7 and 21–8 for Punnett squares.

Di truyền -nhiều alen
1. có thể có hơn 2 alen trên mỗi gen:nhóm máu ABO .
2. Một cá thể có duy nhất 2 alen(giống hoặc khác nhau Table 21–5 and Fig. 21–9.

Di truyền liên kết với giới tính
1. Genes lặn được tìm duy nhất trên NST X không xuất hiện trên Y

2. Phụ nữ với 1 gene (và 1 gen với chức năng bình thường )được gọi là người mang gen are called carriers of the trait.
3. Người đàn ông không thể mang gen,họ thì bị bệnh hoặc không See Fig. 21–10.