I. Nhắc lại sinh lý 

Alpha1-antitrypsin (AAT) là một thành viên thuộc họ serpin của các chất ức chế protease được gan sản xuất. Protein này có chức năng bảo vệ đường hô hấp dưới khỏi tác động gây tổn thương của elastase do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein (proteolytic enzyme).

Tình trạng thiếu hụt alpha1-antitrypsin có thể do di truyền hay mắc phải. Thiếu hụt alpha1-antitrypsin mắc phải được thấy ở các BN có hội chứng thiếu protein (protein-deficiency syndromes) như bệnh gan, hội chứng thận hư và suy dinh dưỡng.

Thiếu hụt alpha1 antitrypsin thường không được phát hiện với khoảng thời gian dài từ khi bệnh nhân có triệu chứng đầu tiên tới khi được chân đoán. Dù nguyên nhân do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt alpha1-antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi, gây tinh trạng khí thũng (errphysema) nặng ở các BN trẻ tuổi với dạng tổn thương vụ thế ở vùng đáy phổi, tổn thương gan (xơ gan) và hiếm gặp hơn là tổn thương da (Vd: viêm mô mỡ dưới da [Panniculitis).

II. Mục đích và chỉ định xét nghiệm

Để tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh, các tỉnh trạng này thường kết hợp với xơ gan ở người trẻ tuổi và khi thũng toàn bộ phận thùy phổi (emphysome panlobulaire) do khiếm khuyết bài xuất alpha1-antitrypsin của các tế bào gan gây nên.

III. Cách lấy bệnh phẩm

Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh.

Không nhất thiết yêu cầu BN cần phải nhịn ăn trước khi lấy máu làm XN trừ khi BN có tình trạng tăng lipid máu. Nếu BN có tình trạng tăng lipid máu, cần được yêu cầu nhịn ăn từ 8 – 10h trước khi lấy máu XN.

IV. Giá trị bình thường

85 – 213 mg/dL hay 0 – 60 umol/L.

Tăng nồng độ alpha1-antitrypsin máu 

Các nguyên nhân chính thường gặp là: 

– Các rối loạn viêm cấp (protein phản ứng pha cấp). 

– Một số bệnh ung thư. 

– Các rối loạn viêm mạn tính. 

– Bệnh gan mạn.

– Viêm gan. 

– Nhiễm trùng, hoại tử mô. 

– Có thai (nhất là ở ba tháng cuối), dùng thuốc tránh thai viên chứa estrogen.

– Tình trạng stress. 

– Bệnh luput ban đỏ hệ thống. 

– Nhiễm trùng tuyến giáp.

Giảm nồng độ alpha1-antitrypsin máu 

Các nguyên nhân chính thường gặp là: 

– Thiếu hụt alpha1-antitrypsin bẩm sinh.

– Bệnh gan mạn tính

– Khí thũng phổi (emphysema), bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.

– Suy dinh dưỡng.

– Hội chứng thận hư. 

– Tổn thương gan nặng (Vd: viêm gan, ứ mật, xơ gan hoặc ung thư gan).

V. Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm 

Các thuốc có thể làm tăng nồng độ alpha1-antitrypsin là: Estrogen, thuốc ngừa thai uống, steroid.

VI. Lợi ích của XN định lượng alpha1-antitrypsin máu

1. XN cho phép phân tầng nguy cơ đối với BN có tình trạng thiếu hụt alpha1-antitrypsin

– Một nồng độ alpha1-antitrypsin giảm nặng (< 60 mg/dL) thưởng phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xẩy ra ở cá thể đồng hợp tử (état homozygote) về gen gây bệnh và kết hợp với gia tăng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3 – 4 lần so với người bình thường. 

– Một nồng độ alpha1-antitrypsin giảm vừa (100 – 150 mg/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể có tình trạng dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ gây tàn phế và tử vong cho BN

2. XN được chỉ định cho các BN bị nghi có tình trạng thiếu hụt alpha1-antitrypsin bẩm sinh.

Các hướng dẫn thực hành lâm sàng dựa trên y học bằng chứng 

Tình trạng thiếu hụt alpha1-antitrypsin chỉ gặp ở< 1% các BN bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Tuy nhiên, có thể đặt ra nghi vấn là có tình trạng thiếu hụt này và tiến hành định lượng alpha1-antitrypsin cho các BN bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính sau: 

– Bị bệnh ở mức độ từ vừa đến nặng trước tuổi 50.

– Có tiền sử gia đình bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin. 

– Viêm phế quản mạn với tắc nghẽn đường dẫn khí xảy ra ở một đối tượng không bao giờ hút thuốc. 

– Dãn phế quản (bronchiectasis) khi không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt.

– Xơ gan không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt (nhất là khi xảy ra ở người trẻ tuổi).

Các thăm dò tìm kiếm kiểu hiện (phenotypic studies) được khuyến cáo áp dụng để khẳng định tình trạng thiếu hụt alpha1-antitrypsin di truyền bị nghi ngờ trên lâm sàng.

VII. Các cảnh báo lâm sàng 

Các bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt alpha1-antitrypsin cần được hướng dẫn để tránh hút thuốc lá và không làm các công việc trong những môi trường dễ bị ô nhiễm.

Các kết quả (+) giả có thể xảy ra nếu có mặt yếu tố dạng thấp trong huyết thanh.`

Nguồn: “Các xét nghiệm thường quy áp dụng trong thực hành lâm sàng” – do PGS.TS. Nguyễn Đạt Anh và Dược sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Hương biên soạn

Xem tất cả xét nghiệm tại: https://ykhoa.org/category/khoa-hoc/khoa-hoc-can-lam-sang/xet-nghiem/