Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
Vân là một diễn viên triển vọng 19 tuổi, người luôn luôn ăn kiêng để giữ cân nặng của cô ấy ở một khoảng chấp nhận được. Do đó, trong 3 tháng, cô ấy mất 20 pound mặc dù thèm ăn. Cô ấy phàn nàn bị căng thẳng, thiếu ngủ, đánh trống ngực và ngưng chu kỳ kinh nguyệt. Cô ấy chú ý rằng luôn nóng và muốn điều chỉnh nhiệt độ thấp hơn so với bạn cùng phòng với cô ấy. Trong khám lâm sàng, Vân bồn chồn và chú ý là bị rung rẩy ở tay. Cô ấy cao 5 feet 8 inches (khoảng 1,7m), nặng 110 pound (một pound tương đương 0,4…). Huyết áp động mạch 160/85 và nhịp tim 110 lần/phút. Cô ấy nhìn chằm chằm, phần thấp hơn của cổ hơi đầy đặn; đặc trưng không xuất hiện ở những bức hình đã chụp cách đây một năm.
Dựa vào triệu chứng của cô ấy, bác sĩ nghi ngờ rằng Vân nhiễm độc tuyến giáp hoặc tăng mức độ tuần hoàn của hormone giáp. Nó thì không rõ từ những thông tin sẵn có tại sao mức độ hormone giáp của cô ấy được nâng lên. Xét nghiệm thực hiện và thu được kết quả tổng T4 tăng, T4 tự do tăng và TSH giảm.
1, Dựa vào triệu chứng của cô ấy, bác sĩ nghi ngờ nhiễm độc giáp. Tại sao mỗi triệu chứng theo đó bao gồm tăng nồng độ hormone giáp: sụt ký, không dung nạp nhiệt, tăng nhịp tim, tăng huyết áp
=> Thyrotoxicosis (nhiễm độc giáp) là tiến trình sinh lý bệnh gây ra bởi sự tăng tuần hoàn của hormone giáp tự do. Triệu chứng của Vân và đặc điểm hình thái: (1) Tăng tỉ lệ chuyển hóa cơ bản (basal metabolic rate), tăng tiêu thụ O2, tăng tiêu thụ chất dinh dưỡng. Thực vậy, Vân có trạng thái tăng chuyển hóa (hypermetabolic) và thèm ăn. (2) Tăng tiêu thụ O2 là kết quả tăng tạo nhiệt. Cơ chế làm mát cơ thể bình thường không đủ để tiêu hủy thêm nhiệt, Vân luôn cảm thấy nóng. (3) Hormone giáp làm tăng tổng hợp một lượng lớn protein, bao gồm beta-1 receptor ở tim. Up-regulation của thụ thể beta-1 ở nút xoang nhĩ tạo ra tăng nhịp tim và ảnh hưởng positive chronotropic effect. (4) Up-regulation của thụ thể beta-1 ở cơ tâm thất tạo ra sự tăng co bóp và thể tích nhát bóp. (5) Cả nhịp tim và sự co tăng => cung lượng tim tăng => tăng huyết áp.
2, Bác sĩ xem xét khả năng gây ra thyrotoxicosis, dựa vào sự hiểu biết của anh ấy về trục hạ đồi – tuyến yên – tuyến giáp: (1) tăng tiết TRS từ vùng hạ đồi; (2)tăng tiết TSH ở tuyến yên; (3) chủ yếu tăng hoạt động của tuyến giáp (Grave’s disease); (4) uống homrone giáp ngoại sinh. Sử dụng kết quả xét nghiệm và kiến thức của bạn về điều hòa sự tiết hormone tuyến giáp, loại trừ mỗi cái trong 4 tiềm năng gây ra nhiễm độc giáp.
=>Về mặt lý thuyết, nhưng hiếm, u vùng hạ đồi có thể tăng tiết TRH. Như kết quả đó, sự tiết TSH ở tuyến yên cũng tăng => tăng tiết hormone giáp. Tuy nhiên, chẩn đoán bị loại trừ bởi vì sự giảm TSH trong máu. Nếu mất chốt xác định là ở vùng hạ đồi, nồng độ TSH sẽ tăng, không giảm. Điều thứ hai, lý do giống như vậy, tuyến yên tiết ra nhiều TSH => tăng tiết hormone giáp (u tuyến yên). Tuy nhiên TSH cũng giảm nên loại trừ. Thứ ba, nếu mấu chốt là tăng hoạt động của bản thân hormone giáp hoặc bởi vì tuyến giáp tiết hormone nó tự trị hoặc bởi vì chất giống hoạt động với TSH được thúc đẩy từ tuyến giáp. Nồng độ của cả T4 tự do và tổng T4 đều tăng. Điều quan trọng là nồng độ TSH sẽ giảm bởi vì sự điều hòa ngược âm tính của hormone giáp. Cuối cùng, nếu Vân có sử dụng hormone giáp ngoại sinh, T4 tự do và tổng T4 phải tăng và TSH cũng giảm.
Thực vậy, nếu chỉ xét nồng độ cơ bản của T4 và TSH, mấu chốt của tăng hoạt động tuyến giáp chỉ giống cường giáp ngoại sinh. Bác sĩ để lại câu hỏi sự tăng hoạt quá mức của tuyến giáp hay dùng hormone giáp để điều tiết cân nặng? Phần dưới của cổ đầy đặn => bướu => Kiểm tra sâu hơn.
3, Bác sĩ của Vân thực hiện kiểm tra hấp thu I- phóng xạ để đo hoạt động của tuyến giáp của cô ấy. Khi tuyến giáp của cô ấy bị quét cho hoạt hóa chất phóng xạ, I- được hấp thu tăng lên khắp tuyến giáp. Thông tin thêm giúp sàng lọc gì cho chẩn đoán? Tiềm năng gây ra bệnh ở câu hai thì cái nào ưu thế sau kết quả này.
=> Hấp thu I- tăng khắp tuyến giáp => loại trừ chẩn đoán do dùng cường giáp ngoại sinh. Nếu dùng thuốc ngoại sinh, tuyến giáp không cho thấy sự tăng hoạt động chức năng; thực tế, hấp thu I- sẽ cho thấy giảm bởi vì nồng độ cao hormone giáp sẽ đàn áp hoạt động của tuyến giáp.
4, Kiêm tra hấp thu nhựa T3 đo bằng liên kết của phóng xạ T3 với một loại nhựa tổng hợp. Trong kiểm tra đó, một lượng chuẩn của phóng xạ T3 được thêm vào hệ thống khảo nghiệm chứa một mẫu huyết thanh của bệnh nhân và một mẫu nhựa liên kết T3. Lý do phóng xạ T3 sẽ liên kết đầu tiên với vị trí không xâm chiếm ở TBG của bệnh nhân và bất kỳ vị trí nào còn lại, phóng xạ T3 sẽ liên kết với nhựa resin. Thực vậy, nhựa T3 hấp thu tăng lên khi tuần hoàn TBG giảm hoặc khi T3 nội sinh tự do tăng. Ngược lại, nhựa hấp thu giảm khi tuần hoàn TBG tăng (mang thai) hoặc khi nội sinh T3 giảm. Natasha’s nhựa T3 hấp thu tăng. Sử dụng thông tin để giải thích.
=>Hai hướng giai thích: (1) Nồng độ TBG giảm hoặc (2) nội sinh hormone tăng. Trường hợp của Natasha: tăng hormone giáp nội sinh => chiếm nhiều vị trí liên kết TBG => ít liên kết TBG sẵn có để liên kết T3 phóng xạ => hấp thu của T3 phóng xạ bởi nhựa là tăng.
5, Dựa vào triệu chứng và kết quả xét nghiệm, bác sĩ kết luận rằng cô ấy bị grave’s disease. Tại sao đi đến kết luận đó? Mô tả nguyên nhân và sinh lý bệnh?
=>Grave’s disease, phổ biến của cường giáp, là một rối loạn tự miễn gây ra bởi tạo ra bất thường tuần hoàn kháng thể của thụ thể TSH ở tuyến giáp. Kháng thể đó gọi là Thyroid-stimulating immunoglobulin (TSLs), kích thích tuyến giáp, giống TSH. Kết quả làm tăng tổng hợp và tiết hormone giáp. Tất cả triệu chứng và kết quả xét nghiệm trên được tìm thấy => chẩn đoán bệnh Grave: tăng hấp thu I- phóng xạ, tăng tổng hợp và tiết T4, giảm TSH, triệu chứng cổ điển của nhiễm độc giáp.
6, Kế hoạch phẫu thuật loại bỏ tuyến giáp. Trong khi chờ đợi phẫu thuật, Vân sử dụng hai loại thuốc (PTU – propylthiouracil) và propanolol. Lý do gì để sử dụng loại thuốc này?
=>Ba hướng tiếp cận tổng quát điều trị bệnh Grave: (1) loại bỏ hoặc phá hủy tuyến giáp, (2) ức chế tổng hợp hormone giáp bằng thuốc, (3) Khóa thụ thể beta-adrenergic tác động lên hormone giáp gây ra tăng nguy cơ cho huyết áp.
Cắt bỏ tuyến giáp là giải pháp hiển nhiên. Thay vì đó, tuyến giáp bị phá huỷ với I- phóng xạ. PTU là chất ức chế peroxidase enzyme – chất này để tổng hợp nên hormone giáp; thiocyanate là cạnh tranh ức chế của bơm Na+-I- của tuyến giáp. Cả hai loại thuốc này giảm tổng hợp hormone giáp. Propranolol là một chất đối vận với beta-adrenergic – khóa positive inotropic effect và positive chronotropic effect của hormone giáp (làm tăng nhịp tim và tăng co bóp) mà làm kết quả up-regulation của thụ thể beta-1 trên tế bào cơ tim. => Propranolol bù trừ sự tăng của cung lượng tim và huyết áp.
7, Phẫu thuật cắt tuyến giáp thành, cô ấy phục hồi rất tốt. Sự căng thẳng và đánh trống ngực biến mất, cô ấy lấy lại cân nặng, huyết áp về bình thường. Tuy nhiên, cô ấy bắt đầu trải qua báo động của những triệu chứng mới, bao gồm co rút cơ, ngứa ran ngón tay và chân, tê xung quanh miệng. Cô ấy trở lại gặp bác sĩ, người chú ý một dấu hiệu chvostek dương tính. Tổng Ca2+ máu là 7.8mg/dl, nồng độ ion Ca2+ là 3.8 mg/dl, cả hai đều thấp hơn mức bình thường (hypocalcemia). Điều gì làm Ca2+ thấp? Ca2+ thấp gây ra triệu chứng mới như thế nào?
=>Do tổn thương hoặc loại bỏ tuyến cận giáp. PTH tăng Ca2+ trong máu do kết hợp hoạt động của thận, xương và ruột non. Nếu không có PTH => giảm Calci máu. Chvostek sign => Sờ vào dây thần kinh mặt làm giật cơ mặt. Ngứa và tê do ảnh hưởng trực tiếp sự thấp nồng độ Ca2+ ngoại bào vào thần kinh cảm giác.
Case được dịch từ sách: Physiology cases and problems
Tham khảo bản dịch của: NGUYỄN THỊ HUỲNH NHƯ – Khoa Y ĐHQG TP.HCM
